Kdo jsme?

Pro pacienty se svalovou dystrofií DUCHENNE pracujeme od roku 1998. Založili jsme první komunitu pro onemocnění DMD a díky svolení prezidentky Parent Project paní Pat Furlong jsme založili první pacientskou organizaci – Parent Project. Iniciovali jsme vytvoření registru pacientů s DMD a vznik specializovaného nervosvalového centra. Jsme členy významných evropských zastřešujících organizací – TREAT-NMD ,ORPHANET a UPPMD. Patrony naší pacientské organizace je Lukáš Bauer a Petr Urban.

Naše projekty

O nemoci

Duchennova svalová dystrofie (Duchenne Muscular Dystrophy) je nejčastější smrtelné genetické onemocnění diagnostikované v dětství. Postihuje přibližně 1 z každých 3500 živě narozených chlapců (asi 20.000 nových případů ročně). Protože gen DMD se nachází na chromosomu X, primárně postihuje chlapce. Následkem DMD dochází k postupnému ochabování svalstva. To je způsobeno mutací v genu, který kóduje tvorbu dystrofinu. Vzhledem k tomu, že dystrofin ve svalech chybí (nebo není dostatečně kvalitní) jsou svalové buňky náchylné ke svému poškozování. Progresivní svalové ochabování vede k závažným zdravotním problémům, zejména k oslabování srdeční a plicní činnosti.

Sponzoři

Novinky

Věnováno dětem s DMD

Zakoupením této skladby přímo podpoříte výzkum a léčbu svalové dystrofie Duchenne. MP3:                     https://www.vivala.cz/alba/225490/end… Vysoká kvalita: https://endduchenne.bandcamp.com/ Vzniklo ve spolupráci se skupinou Jam & Bazar.

Více

EMA zamítla registraci Raxone pro DMD

15.  září vydala EMA vydala prohlášení v kterém oficiálně oznámila zamítnutí registrace Raxone (Idebenone) pro pacienty s DMD. Oficiálně hlavním důvodem byl nedostatečně doložený prospěch vůči rizikům. Rozhodnutí bylo učiněno na základě studie DELOS. Vzhledem k tomu, že u přípravku Raxone nejsou známy žádné vážnější negativní účinky a pozitivní vliv na funkčnost respiračního systému, bylo […]

Více