Kdo jsme?

Pro pacienty se svalovou dystrofií DUCHENNE pracujeme od roku 1998. Založili jsme první komunitu pro onemocnění DMD a díky svolení prezidentky Parent Project paní Pat Furlong jsme založili první pacientskou organizaci – Parent Project. Iniciovali jsme vytvoření registru pacientů s DMD a vznik specializovaného nervosvalového centra. Jsme členy významných evropských zastřešujících organizací – TREAT-NMD ,ORPHANET a UPPMD. Patrony naší pacientské organizace je Lukáš Bauer a Petr Urban.

Naše projekty

O nemoci

Duchennova svalová dystrofie (Duchenne Muscular Dystrophy) je nejčastější smrtelné genetické onemocnění diagnostikované v dětství. Postihuje přibližně 1 z každých 3500 živě narozených chlapců (asi 20.000 nových případů ročně). Protože gen DMD se nachází na chromosomu X, primárně postihuje chlapce. Následkem DMD dochází k postupnému ochabování svalstva. To je způsobeno mutací v genu, který kóduje tvorbu dystrofinu. Vzhledem k tomu, že dystrofin ve svalech chybí (nebo není dostatečně kvalitní) jsou svalové buňky náchylné ke svému poškozování. Progresivní svalové ochabování vede k závažným zdravotním problémům, zejména k oslabování srdeční a plicní činnosti.

Sponzoři

Novinky

MPV – Martinův příběh

 

Více

Action Duchenne Birmingham 2017

Konference Action Duchenne, Birmingham, 10.-12. listopadu 2017   Každoroční konference Action Duchenne, která se letos konala v Birminghamu, se zúčastnilo okolo 550 delegátů – pacientů, rodinných příslušníků, zástupců pacientských organizací, lékařů, vědců a zástupců farmaceutických firem z celkem 30 zemí. Letos se konference také poprvé kromě DMD věnovala i Beckerově muskulární dystrofii. Pátek 10. 11. 2017 Úvodní […]

Více