O nás

Kdo jsme? Jsme převážně rodiče dětí, které  se narodily se svalovou dystrofií Duchenne. Vytvořili jsme v roce 1998 první komunitu dětí s DMD a díky svolení prezidentky Parent Project paní Pat Furlong jsme založili první pacientskou organizaci. Přišli jsme s myšlenkou vytvoření registru pacientů s DMD a  vzniku specializovaného nervosvalového  centra. Podařilo se nám ve spolupráci s rodiči zrealizovat  pacientské  testy s Protandimem a Haleanem. Tyto testy  navhrl,  řídil i prezentoval na zahraničních konferencích náš odborník na výzkum a léčbu – Ing. M. Stuchlík. Uspořádali jsme celorepublikovou sbírku a zakoupili vybavení pro genetickou laboratoř. Jsme členy významných evropských zastřešujících organizací pro Duchenne (TREAT-NMD,ORPHANET, UPPMD)  ale co je důležitější jsme členy celosvětové komunity DUCHENNE a díky mnohaletým vztahům s touto komunitou se nám daří zlepšovat specializovanou péči a kvalitu života našich pacientů.

Náš stěžejní odborný projekt  Nadechni se do nového životaBREATHE IN NEW LIFE vznikl jako nutnost řešit chybějící systematickou ventilační péči v ČR.  S FN Brno spolupracujeme na projektu výzkumu progrese kardiomyopatie u DMD pacientů pomocí MRI.

Aktivně lobujeme za zrychlení schvalování léčiv v EU – ve spolupráci s UPPMD a Diane Goetz jsme podporovali schválení atalurenu, spolopuracujeme s odborníky na klinické testy Atalurenu a Drisapersenu  v ČR.

Přestože jsme primárně zaměřeni na odbornou stránku onemocnění DUCHENNE, zapojujeme se do Duchenne Duchenne Awareness Day a organizujeme vlastní charitativní projekty – koncerty, sbírky. Tváří naší organizace je olympijský medailista Lukáš Bauer a jeho tým dálkových běžců – http://www.teampioneerinvestments.com/ a také český kreslíř a karikaturista i bývalý olympionik v jízdě na saních – Petr Urban.

         End Duchenne je pacientskou organizací  zaměřenou na problematiku svalové dystrofie Duchenne  (dále jen DMD) a její mírnější formy Becker (dále BMD).

Od 31.1.2014 je právní formou End Duchenne spolek.

DMD a mírnější   forma BMD jsou genetická onemocnění způsobená poškozením genu pro dystrofin. Projevují se postupným ochabováním svalstva, ztrátou schopnosti chůze kolem desátého roku a končí obvykle kvůli srdeční nebo plicní ochablosti. Podrobnější informace o nemoci naleznete zde.

 

Naděje pro děti, které ztrácí sílu je ve zkvalitnění péče a výzkumu nových léků, proto naše priority jsou:

1. Zkvalitnit specializovanou péči  o pacienty s DMD/BMD v České republice.

2. Hájit zájmy pacientů na národní  úrovni –  podporovat vznik spec. center , jak je navrhuje  Neuromuskulární sekce České neurologické společnosti.

3. Hájit zájmy pacientů na evropské úrovni – zapojovat se do kampaní zaměřených na urychlení schvalovacích procesů nových léků a zapojování českých pacientů do klinických studií v ČR a v zahraničí

4. Finančně podporovat klinický výzkum nových léků pro DMD/BMD ve spolupráci s ostatními pacientskými organizacemi z ČR i zahraničí.

5. Přinášet aktuální informace o nových metodách léčby a péče o pacienty, o možnostech zapojení do klinických studií v ČR i v zahraničí, informovat o novinkách ve vývoji a výzkumu nových léků.

6. Poskytovat odborné poradenské služby  týkající se DMD, výzkumu a klinických testů