Naději dětem, které ztrácí sílu
Podpořit nás je jednoduché!

Kdo jsme?

Pro pacienty se svalovou dystrofií DUCHENNE pracujeme od roku 1998. Založili jsme první komunitu pro onemocnění DMD a díky svolení prezidentky Parent Project paní Pat Furlong jsme založili první pacientskou organizaci – Parent Project. Iniciovali jsme vytvoření registru pacientů s DMD a vznik specializovaného nervosvalového centra. Jsme členy významných evropských zastřešujících organizací – TREAT-NMD ,ORPHANET a UPPMD. Patrony naší pacientské organizace je Lukáš Bauer a Petr Urban.

Naše projekty

O nemoci

Duchennova svalová dystrofie (Duchenne Muscular Dystrophy) je nejčastější smrtelné genetické onemocnění diagnostikované v dětství. Postihuje přibližně 1 z každých 3500 živě narozených chlapců (asi 20.000 nových případů ročně). Protože gen DMD se nachází na chromosomu X, primárně postihuje chlapce. Následkem DMD dochází k postupnému ochabování svalstva. To je způsobeno mutací v genu, který kóduje tvorbu dystrofinu. Vzhledem k tomu, že dystrofin ve svalech chybí (nebo není dostatečně kvalitní) jsou svalové buňky náchylné ke svému poškozování. Progresivní svalové ochabování vede k závažným zdravotním problémům, zejména k oslabování srdeční a plicní činnosti.

Sponzoři

Novinky

50 000 díky aplikaci EPP od Nadace ČEZ jde na projekt KLINICKÉ DNY

Děkujeme všem, kteří  nám pomohli získat dostatek bodů v mobilní aplikaci Pomáhej pohybem. Díky Vám můžeme dále podporovat dlouhodobý projekt KLINICKÉ DNY.

Více

První pacient s MPV v ČR

Martin letos oslavil 20. narozeniny a ukončil střední školu v Janských Lázních. Již více než rok k  podpoře dýchání ve dne používá neinvazivní ventilaci pomocí náustku neboli mouthpiece (MPV). Martin má svalovou dystrodii Duchenne (DMD), genetické a progresivní onemocnění, u kterého dochází k postupnému ochabování kosterního svalstva. Nemoc postihuje téměř výlučně chlapce.

Více