Kdo jsme?

Pro pacienty se svalovou dystrofií DUCHENNE pracujeme od roku 1998. Založili jsme první komunitu pro onemocnění DMD a díky svolení prezidentky Parent Project paní Pat Furlong jsme založili první pacientskou organizaci – Parent Project. Iniciovali jsme vytvoření registru pacientů s DMD a vznik specializovaného nervosvalového centra. Jsme členy významných evropských zastřešujících organizací – TREAT-NMD ,ORPHANET a UPPMD. Patrony naší pacientské organizace je Lukáš Bauer a Petr Urban.

Naše projekty

O nemoci

Duchennova svalová dystrofie (Duchenne Muscular Dystrophy) je nejčastější smrtelné genetické onemocnění diagnostikované v dětství. Postihuje přibližně 1 z každých 3500 živě narozených chlapců (asi 20.000 nových případů ročně). Protože gen DMD se nachází na chromosomu X, primárně postihuje chlapce. Následkem DMD dochází k postupnému ochabování svalstva. To je způsobeno mutací v genu, který kóduje tvorbu dystrofinu. Vzhledem k tomu, že dystrofin ve svalech chybí (nebo není dostatečně kvalitní) jsou svalové buňky náchylné ke svému poškozování. Progresivní svalové ochabování vede k závažným zdravotním problémům, zejména k oslabování srdeční a plicní činnosti.

Sponzoři

Novinky

Klinické dny pro pacienty s nervosvalovým onemocněním

Více

Společnost Santhera obdržela negativní stanovisko CHMP

Společnost Santhera obdržela negativní stanovisko Výboru pro humánní léčivé přípravky (CHMP) k žádosti o povolení přípravku Raxone® pro svalovou dystrofii Duchenne Společnost Santhera Pharmaceuticals oznamuje, že Výbor pro léčivé přípravky pro humánní použití (CHMP) Evropské agentury pro léčivé přípravky (EMA) po dalším prozkoumání dat potvrdil svůj negativní názor na žádost o prodloužení žádosti typu II […]

Více