Kdo jsme?

Pro pacienty se svalovou dystrofií DUCHENNE pracujeme od roku 1998. Založili jsme první komunitu pro onemocnění DMD a díky svolení prezidentky Parent Project paní Pat Furlong jsme založili první pacientskou organizaci – Parent Project. Iniciovali jsme vytvoření registru pacientů s DMD a vznik specializovaného nervosvalového centra. Jsme členy významných evropských zastřešujících organizací – TREAT-NMD ,ORPHANET a UPPMD. Patrony naší pacientské organizace je Lukáš Bauer a Petr Urban.

Naše projekty

O nemoci

Duchennova svalová dystrofie (Duchenne Muscular Dystrophy) je nejčastější smrtelné genetické onemocnění diagnostikované v dětství. Postihuje přibližně 1 z každých 3500 živě narozených chlapců (asi 20.000 nových případů ročně). Protože gen DMD se nachází na chromosomu X, primárně postihuje chlapce. Následkem DMD dochází k postupnému ochabování svalstva. To je způsobeno mutací v genu, který kóduje tvorbu dystrofinu. Vzhledem k tomu, že dystrofin ve svalech chybí (nebo není dostatečně kvalitní) jsou svalové buňky náchylné ke svému poškozování. Progresivní svalové ochabování vede k závažným zdravotním problémům, zejména k oslabování srdeční a plicní činnosti.

Sponzoři

Novinky

Seminář zdravotních a sociálních rozpočtů

ve vztahu k inovativní léčbě pořádaný Výborem pro zdravotnictví Poslanecké sněmovny Parlamentu ČR v pátek 2. června. doc. Milada Emmerová – Význam koncepce zdravotnictví pro kvalitu zdravotní péče a jejího financování dotkla se aktuální otázky nedostatku zdravotnického personálu, rušení oddělení v nemocnicích, odchodu lékařů z nemocnic do ambulantní sféry, soupeření mezi nemocnicemi měla by se vytvořit koncepce zdravotnictví jako […]

Více

50 000 díky aplikaci EPP od Nadace ČEZ

Děkujeme všem, kteří  nám pomohli získat dostatek bodů v mobilní aplikaci Pomáhej pohybem. Díky Vám můžeme dále podporovat dlouhodobý projekt KLINICKÉ DNY.

Více