O nemoci

Duchennova svalová dystrofie (Duchenne Muscular Dystrophy) je nejčastější smrtelné genetické onemocnění diagnostikované v dětství. Postihuje přibližně 1 z 3300 živě narozených chlapců (ročně se v ČR narodí přibližně 15-18 chlapců). Protože se dystrofinový gen nachází na chromosomu X, primárně postihuje chlapce. Následkem DMD dochází k postupnému ochabování svalstva. To je způsobeno mutací v genu, který kóduje tvorbu dystrofinu. Vzhledem k tomu, že dystrofin ve svalech chybí (nebo není dostatečně kvalitní) jsou svalové buňky náchylné ke svému poškozování. Progresivní svalové ochabování vede k závažným zdravotním problémům, zejména k oslabování kosterního svalstva, dýchacích svalů a srdeční činnosti. Podle nejnovějších poznatků ovlivňuje DMD i vývoj mozku, což způsobuje zhoršení poznávacích schopností. DMDje dědičným onemocněním (přenašečky jsou matky) ale přibližně 35% případů se vyskytuje v důsledku náhodné spontánní mutace (mozaicismus). Pokud se nevyskytuje toto onemocnění v rodině, běžně se prenatální testy na toto onemocnění neprovádějí, nemocné dítě se tak může narodit komukoliv, dokonce i naprosto zdravým rodičům. I když existují léčebné postupy, které mohou pomoci zpomalit průběh DMD, v současné době neexistuje lék, který by toto onemocnění dokázal vyléčit.

Kdy provádět testy na DMD?

Pokud má dítě kombinaci níže uvedených běžných příznaků, měly by být provedeny genetické testy na DMD:

Obtížně zvedá hlavičku, má oslabené krční svaly
Ještě v 15 měsících nechodí
Chůze, běh i chůze do schodů jsou obtížné
Dítě nemluví jako jeho vrstevníci
Nedokáže se sám zvednout z podlahy (Gowersův manévr)
Má zvětšená lýtka, ploché nohy
Chodí po špičkách, kolébavá chůze, vystrčené břicho a hrudník při chůzi

Potvrzení diagnózy DMD se dotkne každého z rodiny i nejbližšího okolí rodiny. Reakce na diagnózu DMD se liší od člověka k člověku, ale pro všechny, kteří chtějí s touto nemocí bojovat, je to výzva.
Nejste bezbranní a nejste v této situaci sami. Můžete se spojit přes sociální sítě s ostatními rodiči a to nejen v ČR ale kdekoliv na světě. (http://community.parentprojectmd.org/)
Získejte co nejvíce informací o prvním stadiu nemoci a o tom, co můžete již nyní pro své dítě udělat. Včasné zahájení fyzioterapie, medikamentózní léčba (podávání steroidů, výživových doplňků, vitamínů a minerálů), správné stravovací návyky. Vyberte si svého specialistu – neurologa na DMD, ten Vám doporučí ostatní specialisty, kteří se jako tým budou starat o Vašeho syna.
Můžete se zaregistrovat do celosvětové databáze pacientů s DMD – https://www.duchenneconnect.org/, využijte databáze v ČR, do které pacienty může zaregistrovat Váš lékař – specialista.
Ze všeho nejdůležitější pro dítě je pozitivní a hlavně úplné rodinné prostředí.

Diagnostika a genetické testy

Zjištění diagnózy

Včasné stanovení diagnózy je důležité k tomu, aby si lékařský tým stanovil plány pro vaši péči o dítě. Pokud jsou hodnoty kreatinkinázy (CK – enzym, který se uvolňuje ze svalu, pokud je poškozen, a nemůže se sám regenerovat) několikanásobně zvýšené, je zde podezření pro DMD. Ovšem diagnózu musí potvrdit genetik na základě zjištění genetické chyby. V současné době je díky mnoha pacientským organizacím zpracován standard péče o DMD pacienty.

Stanovení diagnózy

Diagnóza je stanovena pomocí těchto kroků:

Krok 1: Klinické vyšetření – kontrola svalů, zjištění genetické anamnézy v rodině, výskyt přenašeček v rodině
Krok 2: Zkontrolujte hladinu kreatinkinázy (CK).
Pokud Váš dětský lékař má podezření na DMD, odebere krev a nechá zjistit úroveň CK. Normální hodnota Kreatin kinázy je 60-400 jednotek / litr. Děti s DMD mají hladinu CK, která je 10 až 200 krát vyšší, než je obvyklé. Velmi vysoká CK ukazuje na svalové onemocnění (myopatii). Pro stanovení přesnější diagnózy je třeba udělat další testy – genetický test nebo svalovou biopsii.
Krok 3: Genetické testy. Pokud je zvýšená hodnota CK, genetik by měl hledat mutace, které DMD způsobují. Existuje mnoho typů genetických testů, jejichž výsledky jsou k dispozici za několik týdnů nebo i měsíců.
Krok 4: Svalová biopsie. Pokud má dítě vysokou hladinu CK známky DMD, ale laboratoř nenašla genetickou mutaci pomocí genetických testů, je třeba provést svalovou biopsii. Během tohoto menšího chirurgického zákroku lékař odebere malý vzorek svalu. Tento vzorek je odeslán do laboratoře a musí být prozkoumána výše dystrofinu ve svalu. Ne všichni pacienti potřebují, aby byla svalová biopsie provedena, ve většině případů je nalezena mutace díky genetickému testu.

Genetické testy jsou provedeny také u matky, aby bylo potvrzeno či vyvráceno podezření na přenašečství. Obzvláště, pokud rodina plánuje mít další děti, je tato informace důležitá. Mnoho mutací vzniká samovolně, aniž by matky byly přenašečkami.