Často kladené dotazy
Jaké jsou typické projevy DMD u malých dětí?
Pro onemocnění Duchenne jsou typické tyto příznaky:
- Zvětšené lýtkové svaly – hypertrofie lýtek
- Specifický způsob vstávání z polohy v leže – tzv. Gowerův manévr
- Chůze po špičkách
- Kolébavá chůze
- Časté pády
Co dělat, když je u Vašeho dítěte diagnostikována DMD?
- Ujistěte se, že byly provedeny krevní testy a analýza DNA, popřípadě svalová biopsie
- Požádejte o stanovení přesné genetické analýzy DNA– nalezení konkrétní mutace
- Je možné, že je matka dítěte přenašečkou tohoto onemocnění – požádejte o genetické vyšetření matky
- Zaregistrujte své dítě do těchto registrů: ReaDY a DuchenneConnect
- Vyhledejte specializované pracoviště, které má k dispozici multidisciplinární tým lékařů
- Začněte včas s vhodnou fyzioterapií
- Požádejte svého lékaře o plicní, kardiologické, ortopedické a dietní doporučení vzhledem k věku dítěte
- Můžete vyhledat vhodné klinické testy na stránkách DUCHENNE CONNECT
Kdy začít s fyzioterapií?
- Zkušený fyzioterapeut vás naučí jak správně protahovat zkrácené svalové partie (strečink)
- Důležité je cvičit pravidelně
- Pokud je dítě příliš malé a nespolupracuje, jsou vhodné aktivity ve vodě, plavání
- Začněte s posilováním dýchacích svalů pomocí nejrůznějších dechových pomůcek a cvičení
- Požádejte ortopeda o noční dlahy na kotníky
Je dobré před protahováním prohřát svaly?
- Ano, zahřátí a uvolnění svalů před protahováním je důležité
- Začněte teplou sprchou, pokračujte jemnou masáží https://www.youtube.com/watch?v=q169kVWZxc4&feature=youtu.be
- Protahování svalů – instruktážní video pro DMD: https://www.youtube.com/watch?v=OkX6Des5ZH4&feature=youtu.be
Jaká má být intenzita cvičení?
- Je to individuální, záleží na fyzioterapeutovi, jaký plán pro dítě připraví
- Je třeba zvážit věk, fyzický stav, únavu dítěte i motivaci
- Neexistuje žádná přesná formule jak často v jakém věku cvičit
Je důležité pasivní protahování během spánku?
- Na dlahy je dobré začít zvykat dítě během dne postupně nejprve po chvilkách – například během sledování televize, čtení knížky apod.
- Pasivní strečink je stejně důležitý jako cvičení během dne – oddálíte tím vznik kontraktur a ztrátu schopnosti chůze
Kdy by mělo dítě začít nosit dlahy na noc?
- Čím dříve tím lépe, zabráníte tím ztuhnutí kotníků a vzniku kontraktur
- Dítě již ve dvou letech může běžně dlahy na noc používat
- Čím dříve si dítě na noční dlahy zvykne a pravidelně je používá, tím jsou výsledky lepší
- Dlaha nesmí způsobovat otlaky
Co se stane po 60 sekundách strečinku? Jaký účinek má například výdrž po dobu dvou minut?
- Všeobecně nemá význam protahovat déle než jednu minutu – je to dostatečná doba pro uvolnění a protažení
- Je třeba dát pozor na možnost přetažení, nezpůsobovat bolest či poškození svalu
- Dítě by nemělo tlačit protipohybem
Budeme potřebovat doma speciální stůl na protahování?
- Není to nutné
- Záleží na prostorových i finančních možnostech rodiny
- Mnoho rodičů využívá k protahování postele nebo rozkládací lůžko nebo podložku na zemi
Je jóga vhodné cvičení pro dítě s DMD?
- Ano, jóga je skvělé protahovací cvičení, které pomáhá posilovat hlavně svaly kolem páteře, což je důležité pro udržení správného držení těla
- Jóga je důležitá také pro nácvik správného dýchání
- Nedoporučují se náročné silové cviky
- Jednotlivé cviky konzultujte se svým fyzioterapeutem
Je hraní videoher vhodné jako cvičení jemné motoriky pro děti s DMD ?
- Videohry můžou být vhodné jako přestávka a odpočinek mezi fyzickou aktivitou
- Mějte na paměti, že dítě při hraní obvykle sedí v jedné poloze, proto nastavte například časovač na hraní her
- Využijte pro hraní například ovladač PlayStation Move nebo Nintendoo Wii, aby dítě bylo více v pohybu, popřípadě využijte čas věnovaný hraní k nasazení dlah (pasivní strečink).
Kde najdu vhodného fyzioterapeuta?
- Většina fyzioterapeutů se s onemocněním Duchenne nikdy nesetkala
- Většina z nich však má takové znalosti a dovednosti, že dokáží se správně dítě s DMD rehabilitovat
- Kontakty můžete získat od dětského lékaře, na stránkách pacientských organizací, popřípadě od ostatních rodičů
Koho potřebujeme v lékařském týmu pro DMD?
- Neurolog by měl být vedoucím lékařského týmu
- Kardiolog
- Pneumolog (některé kardiologické problémy mají příčinu v nedostatečném dýchání)
- Ortoped
- Endokrinolog (důležitý především, pokud dítě užívá steroidy)
- Gastroenterolog
- Psycholog (psychické problémy jako mírné formy autismu, snížený intelekt, poruchy krátkodobé paměti atd. jsou velice časté)
- Speciální psycholog (je doporučeno podstoupit vyšetření již v předškolním věku dítěte ve specializovaném pedagogickém centru)
Kde najdu specializovaná pracoviště?
Centrum pro nervosvalová onemocnění Neurologická klinika 1. LF UK Praha, Kateřinská: http://www.neuro.lf1.cuni.cz/
Klinika dětské neurologie Brno http://www.fnbrno.cz/klinika-detske-neurologie/k1455
Neuromuskulární poradna FN Motol: http://www.fnmotol.cz/kliniky-a-oddeleni/cast-pro-dospele/neurologicka-klinika-uk-2lf-a-fn-motol/ambulance/poradna-neuromuskularni/
Kde najdu ucelené informace o DMD?
Základní standardy péče a informace o nervosvalových onemocněních najdete zde na stránkách TREAT-NMD.