Výsledky fáze 1b studie genové terapie chodících pacientů s DMD
Biofarmaceutická firma Pfizer publikovala výsledky testů léčiva PF-06939926, což je kapsida rekombinantního adenoviru serotypu 9, která nese zkrácenou verzi lidského genu pro dystrofin (tzv. mini-dystrofin). Tato kapsida má afinitu ke svalové tkáni. Cílem této studie, která začala již v roce 2018, bylo hlavně ověřit bezpečnost a snášenlivost a dále množství vytvořeného dystrofinu. Výsledná data byla získána díky 9 chodícím chlapcům s DMD mezi 6. a 12. rokem života.
U chlapců byly zjištěny lepší známky hodnocení v testu motoriky (NSAA). V porovnání s kontrolní skupinou se po 1 roce jednalo o významný rozdíl, přesněji: zhoršení o 4 body u placebo skupiny a zlepšení o 3,5 bodu u skupiny, která dostávala léčivo.
Imunofluorescenční analýza odhalila zvýšenou tvorbu dystrofinu. U pacientů, kterým byly podávány menší dávky, se po 2 měsících tvorba dystrofinu navýšila o 28,5%. U šesti pacientů, kteří dostávali vyšší dávky, byl po 2 měsících zjištěn nárůst tvorby dystrofinu o 48.4%. U dalších tří chlapců byl po 1 roce zjištěn nárůst o 50.6%.
Z hlediska tolerance byly během prvních 14 dnů zjištěny 3 závažné vedlejší účinky: neustálé zvracení vyúsťující v dehydrataci, což vyžadovalo podávání antiemetik a tekutin, dále to bylo akutní poškození ledvin, které vyžadovalo hemodialýzu a třetím závažným projevem bylo snížení krevních destiček, což vyžadovalo jejich transfúzi.
Zdroj
Sdílet:
