Výroční zpráva 2016

VÝROČNÍ ZPRÁVA END DUCHENNE  ZA ROK 2016

Výzkum a léčba

Dne 25. 2. 2016 zorganizovala pacientská organizace End Duchenne ve spolupráci se senátorkou Prof. MUDr. Evou Sykovou a MUDr. Petrem Vondráčkem v prostorách Ústavu experimentální medicíny AVČR, Praha seminář na téma „Léčba Duchennovy svalové dystrofie pomocí kmenových buněk“. Semináře se zúčastnili zástupci organizací End Duchenne, Parent Project a rodiče dětí s DMD, BMD a SMA. MUDr. Petr Vondráček od prezentoval informace o léčbě kmenovými buňkami v International Center for Cell Therapy and Cancer Immunotherapy Weizmann Medical Center v Tel Avivu, Izrael. Prof. Eva Syková podala informace o možnosti léčby pomocí kmenových buněk v ČR. Vzhledem k tomu, že léčba kmenovými buňkami neprošla standardními klinickými testy, nejsou známy ani přínosy léčby ani rizika, lékaři nedoporučují rodičům platit si velmi drahou léčbu kmenovými buňkami v ČR ani zahraničí. Ústav experimentální medicíny AVČR nepřipravuje klinický test buněčné terapie u jakékoliv formy MD vzhledem k předpokládané velké finanční náročnosti.

Dne 16. 9. 2016 zorganizovalo Mezinárodní centrum klinického výzkumu Fakultní nemocnice U Svaté Anny (FNUSA-ICRC) setkání se zástupci pacientských organizací. Za End Duchenne se setkání účastnil Ing Miroslav Stuchlík. Na setkání byly představeny prostory pro pacienty a dobrovolníky, kteří se účastní klinického testování, účastníci setkání se dozvěděli základní informace o FN USA, ICRC, o legislativě a konstrukci klinických testů a o klinických testech, které ICRC provádí.

Po celý rok jsme jednali  se zástupci farmaceutických firem s cílem dostat do ČR vhodné klinické testy pro naše pacienty. Přinášeli nejdůležitější informace týkající se  výzkumu, specializované péče a klinických testů na našem webu – www.endduchenne.cz

Specializovaná péče

Projekt Nadechni se do nového života pokračoval v letošním roce přípravou a pořádáním mezinárodní ventilační konference v Senátu PS ČR dne 4. 10. 2016.

Hlavním přednášejícím byl Dr. Michel Toussaint, PhD z belgického nervosvalového centra  v Inkendaal. Jeho první prezentace byla zaměřena na srovnání systémů zdravotní péče v Belgii a ČR. Druhá prezentace seznámila přítomné odborníky a zástupce  pacientských organizací  s mouthpiece neinvazivní ventilací (MPV) u nervosvalových onemocnění.  MUDr. D. Kemlink, Ph.D. prezentoval zkušenosti s prvním českým pacientem a MPV v ČR. Díky účasti hostů ze Slovenska a Chorvatska jsme navázali další spolupráci v oblasti specializované péče. Další jednání s cílem prosadit MPV jako standardní druh ventilační péče budou probíhat na půdě Ministerstva zdravotnictví v roce 2017.

Díky projektu Nadace ČEZ EPP jsme přispěli na nákup dýchacího přístroje pro zajištění efektivní denní MPV pro prvního pacienta s DMD v ČR.

Klinické dny pro pacienty s DMD

Díky spolupráci s Mgr. Helenou Kočovou Ph.D.  jsme připravili nový projekt zaměřený na specializovanou péči s názvem Klinické dny. Projekt bude v roce 2017 realizován v prostorách   Dětské  neurologie v Brně, Černopolní.   Hlavní náplní  projektu je odborná  sociální intervence a psychosociální poradenství rodinám, jimž je sdělena nevyléčitelná  progresívní diagnóza jejich dítěte. Doprovázení dítěte a celé rodiny také v jejich přirozeném prostředí. Předávání odborných informací z péče v rámci klinických dnů, webu a osobních návštěv v rodinách.

Odborné konference, semináře

Ve dnech 11. – 14. 2. 2016 se Ing. M. Stuchlík zúčastnil Mezinárodní konference Parent project Onlus v Římě. Na této konference byly prezentovány probíhající klinické testy léků na DMD/BMD. Účastníci byli informováni o principu fungování jednotlivých léků, dosažených výsledcích v před klinických studiích a předchozích kolech klinických studií. Mezi nejzajímavější a nejnadějnější patřily testy léků Eteplirsen, SRP-4053 (Sarepta Therapeutical), Translana (PTC therapeutics), Catena/Raxone (Santera), HT100 (Akashi Therapeutics), Givinostat (Italfarmaco), SMT C1100(Summit PLC), BMN-44, BMN-45, BMN-53, Drisapersen (BioMarin), Rimeporide(EspeRare), VBP-15(ReveraGen), CAT1004(Catabasis).

Nejnadějnější z těchto léků Eteplirsen byl v 19 září 2016 přijat americkou FDA jako první kauzální lék na DMD. Lék funguje na principu exon skipping a je zacílen na exon 51. Vhodnou mutaci má asi 15% pacientů s DMD. Dne 20. 12. 2016 firma Sarepta Therapeutics oznámila, že EMA potvrdila přijetí žádosti o podmíněném schválení eteplirsenu pro léčbu DMD. Standardní délka přezkoumání je 210 dní plus čas na případné doplnění požadovaných informací ze strany agentury.
Ve dnech 11. – 12. 11. 2016 se Ing. M. Stuchlík zúčastnil Mezinárodní konference  Action Duchenne a následně 13. 11. 2016 kulatého stolu  členů UPPMD a  zástupců HTA a farmaceutických firem jako jsou PTC, Sarepta, Příšer, Catabasis, Santhera, Summit. Konference Action Duchenne probíhala pod vlivem přijetí Eteplirsenu. Několikrát byl zmíněn fakt, že Eteplirsen dokázal zvýšit hladinu dystrofinu pouze na úroveň ~1% v porovnání se zdravým jedincem. Přesto už toto minimální množství mělo viditelný efekt na zdraví pacientů. Na konferenci byly představeny 2 nově vyvíjené léky na principu exon skipping (Pip6-PMO, Tc-DNA), které mají výrazně větší účinnost (~60-80%) a dostanou se i do srdce a mozku. Bohužel, oba léky jsou stále ještě v preklinické fázi vývoje.

Dalším velmi nadějným lékem, který se konečně dostává z laboratoří do nemocnic, je mikrodistrofin. Podle prezentovaných informací dokáže jedna injekce virového vektoru s mikrodystrofinem zajistit tvorbu zkrácené, ale funkční verze dystrofinu na několik let. U pokusných dystrofických psů 2 roky po jediné injekci byla svalová výkonnost na 80% zdravých jedinců.

Hlavním tématem jednání UPPMD byly základní informace o procesu hodnocení zdravotních technologií v EU kterou přednesl Francois Houyez z Evropské organizace pro vzácná onemocnění EURORDIS.

Profesionalizace pacientské organizace

V průběhu celého roku jsme se účastnili jednání na půdě Ministerstva zdravotnictví v rámci  jednání  Pacientské rady.  Podali jsme podněty   a návrhy na profesionalizaci pacientských organizací.

Mgr. M. Nováková   se zúčastnila vzdělávacího projektu Akademie medicínského práva, který se konal v závěru roku 2016 a je jednou z podmínek certifikace pacientských organizací. Hlavní přednášející vzdělávacího projektu pacientských organizací byla  MUDr. Mgr. Jolana Těšinová, Ph.D.

Charitativní akce

Pokračujeme v dlouhodobé spolupráci s týmem dálkových běžců Lukáše Bauera – PIONEER Investments. Díky našemu projektu  1km=1Kč jsme získali finanční dar 9.836,-Kč. Šek jsme převzali na tiskové konferenci pořádané Lukášem Bauerem.

Dne 8. 9. jsme se připojili k celosvětovému dni DUCHENNE. Přední český kreslíř nám věnoval další kreslený obrázek, který bude vydražen, a výtěžek věnujeme na některý z našich aktuálních projektů.

Granty, dotace, sbírky

Na projekt Nadechni se jsme získali grant Nadace ČEZ ve výši 70 000Kč. Projekt Klinické dny získal grant ve výši 50.000Kč od Nadace Agrofert. Děkujeme za přízeň a podporu všem dárcům a našim dobrovolníkům.

 

 

Ve Vrchlabí 3. 1. 2017

Ing. Miroslav Stuchlík Ing. Pavlína Holubcová

 

Web máme od Michal Hančil