Výroční zpráva 2015

VÝROČNÍ ZPRÁVA END DUCHENNE ZA ROK 2015

Činnost pacientské organizace ED jsme i v letošním roce směřovali do těchto oblastí:

 

VÝZKUM A LÉČBA

Rok 2015 byl ve znamení snah o registraci 4 léků: Idebenone, Drisapersen, Eteplirsen aTranslarna(Ataluren).

Idebenone je lék, který zlepšuje činnost mitochondrií. Švýcarská firma Santhera jej skoro 10 let zkoušela na pacientech s DMD. V testech bylo jednoznačně prokázáno zlepšení výkonnosti srdce, plic a pozdější nástup kardiomyopatie. Lék přitom nemá žádné závažné vedlejší účinky. V současnosti se čeká na jeho registraci Evropskou lékovou agenturou, ke které by mělo dojít v roce 2016. Santhera také plánuje klinický test Idebenone v kombinaci s kortikosteroidy a uvažuje se o zapojení i nechodících pacientů.

Drisapersen a Eteplirsen jsou genetické léky na principu exon skipping. V současnosti probíhá závod mezi firmami Biomarin, která se snaží o komercializaci Drisapersenu, a Sarepta, která vyvinula, otestovala Eteplirsen. Drisapersen prokázal zlepšení v šestiminutovém testu chůze na hranici statistické chyby, u některých pacientů dochází k nepříjemným reakcím v místě vpichu, je mírně toxický. Některým pacientům, zvláště těm mladším, ale prokazatelně zlepšil fyzickou kondici. EMA proto vyžaduje pokračování klinických testů a ověření některých výsledků. FDA by měla rozhodnout začátkem 2016. Pacienti, kteří se účastnili předchozích klinických testů, od letoška mohou pokračovat v léčbě. Ostatní musí počkat na registraci po úplném odzkoušení léku. Eteplirsen je trochu pozadu v klinickém ověřování, na druhou stranu nemá negativní účinky Drisapersenu a podle zatím publikovaných výsledků by měl být o trochu efektivnější při obnově tvorby dystrofinu. Stejně jako v případě Dirsapersenu i u Eteplirsenu by FDA měla rozhodnout začátkem 2016.

Translarna je genetický lék na bodové mutace. Byl podmíněně schválen v EU. Schválení se ale týká jen té skupiny pacientů, na které byl odzkoušen, tj. na chodících. Pro schválení pro všechny pacienty je nutno doplnit o další testy, které se připravují.

Koncem roku 2015 se objevila zpráva o úspěšném odzkoušení nové genetické metody CRISPR-Cas9 na myším modelu DMD(tzv. mdx myši). Tato metoda umožňuje „editovat“ přímo DNA. Je to první přímá DNA modifikace fungující u DMD, takto modifikovaná DNA produkuje už modifikovanou RNA, takže léčba touto metodou by byla trvalá. Tím se liší od Drisapersenu, Eteplirsenu a Translany, které ovlivňují pouze RNA. Od odzkoušení principu na mdx myších k léčbě pacientů je ale ještě hodně daleko. Je potřeba překonat řadu problémů, například odzkoušet nejvhodnější metodu pro doručení léku do svalových buněk, vytvoření takové sekvence, která ovlivní pouze vhodnou část dystrofinového genu nebo aktivace přirozeného mechanismu opravy DNA. Střízlivé odhady hovoří o 10-15 letech než lék bude dostupný pacientům.

SPECIALIZOVANÁ PÉČE

Během celého roku se naše činnost v této oblasti zaměřovala na problematiku ventilační péče v rámci projektu „NADECHNI SE DO NOVÉHO ŽIVOTA“. V únoru se Doc. MUDr. David Kemlink společně s panem Hyklem z firmy Unimedis zúčastnili krátkodobé stáže na klinice v Inkendaal, se kterou již dva roky spolupracujeme. Získali jsme důležité informace, týkající se belgického systému ventilační péče, především způsobů úhrad ventilačních přístrojů, typů vhodných přístrojů a jejich nastavení pro mouthpiece režim.

Dne 16. 9. 2015 jsme uspořádali odborný workshop zaměřený na problematiku neinvazivní ventilace pacientů s nervosvalovými nemocemi. Za pacienty s DMD jsme představili základní návrhy na naléhavé změny v oblasti ventilační péče. Díky spolupráci s předními odborníky na tuto problematiku jsme podali požadavek na nově vzniklou Pacientskou radu VZP. Hlavní požadavky se týkaly úhrady ventilačních přístrojů pro zajištění neinvazivní dlouhodobé ventilace našich pacientů včetně kašlacího asistenta. Koncem roku následovala pracovní schůzka na centrále VZP, které se vedle naší pacientské organizace zúčastnil také zástupce Dechu života a také MUDr. S. Voháňka – předseda Neuromuskulární sekce ČNS. Na jednání jsme předali požadavky na zajištění neinvazivní ventilace našich pacientů – konkrétní typy vhodných přístrojů pro noční a pro denní ventilaci včetně kašlacího asistenta. Velký přínos naší činnosti vidíme především ve vzdělávání odborníků v ČR. V roce 2016 budeme pořadateli mezinárodního ventilačního meetingu. Hlavním přednášejícím bude světový odborník na tuto problematiku- doktor Michel Toussaint. Po celý rok jsme překládali nejnovější informace z oblasti specializované péče a zveřejňovali je na stránkách naší pacientské organizace www.endduchenne.cz .

Nadále usilujeme o vznik nervosvalového centra v ČR. Jako první podmínku tlaku ze strany pacientů vidíme ve sjednocení pacientských organizací, které se věnují pacientům s nervosvalovým onemocněním. Za tímto účelem jsme vytvořili platformu NERVOSVALOVKY – www.nervosvalovky.cz .

ODBORNÉ KONFERENCE

Mezinárodní konference Parent Project Onlus

Ve dnech 21. a 22. 2. 2015 proběhla v Římě mezinárodní konference italské organizace Parent Project Onlus. Hlavním tématem konference byly nově vyvíjené léky na DMD/BMD. Nejvíce pozornosti bylo věnováno lékům Translana, Drisapersen, Eteplirsen, idebenone a Tadalafil, které jsou v závěrečné fázi klinických testů nebo ve fázi registrace u FDA a EMA. Hodně času se věnovalo konstrukci klinických testů, vyhodnocení výsledků a problémům s registrací. Nebyly opomenuty ani léky, které nejsou v tak pokročilé fázi vývoje, ale mají potenciál výrazně zpomalit a/nebo zastavit progresi DMD/BMD nebo aspoň nahradit jedinou zatím používanou léčbu pomocí kortikosteroidů, která je velmi málo účinná a má spoustu nežádoucích vedlejších účinků. Do této kategorie léků patří VBP14, Flavocoxid, SMTC1100, Biglycan, Rimeporide, HT100, Givinostat, mesoangioblasty, myostatin inhibitory nebo mikrodistrofin dopravovaný do buněk pacientů pomocí virových vektorů. Těsně před konferencí proběhlo jednání UPPMD na němž se setkali zástupci evropských rodičovských organizací. Hlavními body jednání byly celosvětový den DMD pořádaný vždy 7. září a spolupráce rodičovských organizací a farmaceutických firem na vývoji nových léků a zefektivnění procesu registrace léků na vzácná onemocnění. Za End Duchenne konference

Zúčastnil se Miroslav Stuchlík.

Dny dětské neuropediatrie

Ve dnech 27.-29. 5. 2015 proběhly ve Vídni v Austria Centru dny dětské neuropediatrie. Z firem vyvíjeních léky pro DMD byly zastoupeny Santhera, Sarepta a Biomarin. Velmi pěknou přednášku měli zástupci firmy Sarepta. Vysvětlili princip metody exon skipping a zveřejnili výsledky klinického testu Eteplirsenu. Po přednášce proběhla diskuze o možnosti zapojení nových pacientů do klinických testů nově vyvíjených léků na další exony. Vzhledem k velmi omezenému množství pacientů s vhodným genotypem a fenotypem budou rádi za každého pacienta, proto mají šanci i kluci z ČR. Za End Duchenne se konference zúčastnil Miroslav Stuchlík.

Mezinárodní konference Action Duchenne

Ve dnech 6. a 7. 11. proběhl v Londýně 13. ročník mezinárodní konference Action Duchenne s podtitulem Brave New World, na nějž následující den navázal mítink UPPMD. Obou akcí se zúčastnili zástupci rodičovských organizací, výzkumu a farmaceutických firem vyvíjejících léky na DMD. Kromě aktuálních novinek z výzkumu a vývoje nových léčiv se tento ročník zaměřil i na stále početnější skupinu mladistvých a dospělých s DMD, kterým se dosud výzkum věnuje jen velmi omezeně. Za End Duchenne se konference zúčastnila Mgr. Magdaléna Nováková.

CHARITATIVNÍ AKCE

Zapojili jsme se do celosvětové kampaně – Duchenne Awareness Day. K této příležitosti nakreslil obrázek pro náš projekt – ZTRÁCÍME SÍLU- NE NADĚJI významný český kreslíř a karikaturista – pan Petr Urban. Do informační kampaně se zapojila FIT centra z celé ČR.

V listopadu jsme se zúčastnili tiskové konference, kterou pořádal nový tým Lukáše Bauera – Pieneer Investments – Craft. Stali jsme se partnery charitativního projektu, jehož autorem i iniciátorem je Lukáš Bauer. Každý 1km, který absolvují běžci týmu Pioneer Investments (profesionálové i amatéři) půjde 1Kč na výzkum DMD.

GRANTY, DOTACE, SBÍRKY

Letos poprvé jsme mohli po splnění podmínky dvouleté existence naší organizace žádat o dotace v rámci každoroční výzvy Vládního výboru pro zdravotně postižené a o granty nadace ČEZ.

 

Web máme od Michal Hančil