Výroční zpráva 2014

VÝZKUM A LÉČBA

  1. 3. 2014 se uskutečnila schůzka se zástupcem firmy PTC Therapeutics panem Markem Forshaw. Téma pracovní schůzky byl klinický test Atalurenu v České republice, možnost zapojení pacientů do klinického testu v ČR a nová žádost o podmíněnou registraci Atalurenu Evropskou lékovou agenturou EMA a možnost podpory této žádosti rodiči z ČR. Jednání za ČR se účastnili Doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D., paní Hana Lachawitz a Ing. Miroslav Stuchlík. Obě strany potvrdily zájem dál spolupracovat a hledat cesty jak co nejrychleji dostat Ataluren ke všem vhodným pacientům s nonsense mutací.

Za české pacienty poslala pacientská organizace END DUCHENNE dopis Evropské komisi pro schvalování léčiv. Touto iniciativou jsme jako první v ČR apelovali na prosazení podmínečného schválení Atalurenu v EU pro pacienty s DMD.

SPECIALIZOVANÁ PÉČE

Projekt Nadechni se do nového života – v ČR chybí centralizovaná komplexní péče zaměřená na péči o pacienty s DMD, naprosto nedostatečná je péče v oblasti ventilace. Cílem projektu Nadechni se do nového života je nastavit pravidla pro poskytování systematické ventilační péče s důrazem na preventivní opatření, která by předcházela náhlým dechovým selháním.

Díky spolupráci s panem Michelem Toussaintem, PhD z Kliniky v Inkendaal v Belgii získala naše organizace první přístroj pro přetlakovou denní ventilaci a nabídku na vzdělávání českých lékařů.

Máme tak prvního pacienta se správnou přetlakovou neinvazivní ventilací v ČR.

Zahájili jsme spolupráci s lékaři z Centra pro poruchy spánku a bdění na Neurologické klinice 1. LF UK a VFN v Praze, konkrétně s MUDr. Davidem Kemlinkem, který je také odborným poradcem projektu neinvazivní ventilace. V otázce návrhu změn metodiky pro přidělování ventilačních přístrojů VZP jsme zahájili komunikaci s MUDr. Leošem Hegerem – místopředsedou Výboru pro zdravotnictví v PS.

Díky charitativnímu projektu Sportovci pomáhají jsme získali speciální oxymetr, který si pacienti můžou zapůjčit v ordinaci MUDr. l. Mrázové v Brně.

 

ODBORNÉ KONFERENCE

Ve dnech 21.-23. 2. 2014 proběhla v Římě XII. mezinárodní konference italské rodičovské organizace Parent Project Onlus. 21. 2. 2014 dopoledne proběhl také mítink UPPMD. Za End Duchenne se obou těchto akcí účastnila paní Hanka Lachawitz.

Od 15. do 17. května se konaly již 48. česko-slovenské dny dětské neurologie a jeden blok byl věnován neuromuskulárním onemocněním. Za End Duchenne se konference zúčastnila Magdaléna Nováková.

Ve dnech 7. a 8. listopadu 2014 jsme se účastnili v Londýně XII. mezinárodní konference Action Duchenne. Den předtím se také konal mítink UPPMD. Obou akcí se zúčastnili zástupci mnoha rodičovských organizací, výzkumu a farmaceutických firem vyvíjejících léky na DMD. Nejdůležitějším tématem byly aktuální novinky z výzkumu a připravované žádosti o schválení nových léků. Za českou pacientskou organizace END DUCHENNE se konference a meetingu UPPMD zúčastnila členka našeho týmu – Magdaléna Nováková.

CHARITATIVNÍ AKCE

Po celý rok pokračovala celorepubliková sbírka.

Brněnským půlmaratonem vyvrcholil dne 19.4.2014 první ročník projektu Sportovci pomáhají. Cílem projektu bylo upozornit veřejnost na existenci vzácných onemocnění, konkrétně na DMD, získat pro pacienty pomoc a podporu a v neposlední řadě nemocným dopřát neobyčejné zážitky. V rámci projektu se Míša Stuchlík účastnil utkání většiny týmů brněnské Unie sportovních kubů.

END DUCHENNE zahájil dlouhodobou mediální spolupráci s Českou reprezentací v běhu na lyžích – Czech Ski Teamem.

Ski street Liberec – exhibice 26. 9. 2014 – ceny vítězům ve sprintu předávala paní Dana Zátopková a Martin Petrásek.

Následující den probíhalo MČR v běhu na kolečkových lyžích v Liberci v areálu Vesec. Pacient s DMD předával ceny vítězům společně s našim bývalým reprezentantem v běhu na lyžích a olympionikem panem Pavlem Bencem.

 

Dne 7. 9. 2014 se uskutečnil první celosvětový den DMD – World Duchenne Awareness Day. Jeho cílem bylo upozornit širokou veřejnou, vědecká pracoviště, farmaceutické firmy a klíčové osoby v oblasti poskytování zdravotní péče na existenci této velmi závažné a zatím neléčitelné nemoci a získat podporu a pomoc při zlepšování péče o pacienty s DMD a vývoji léků.

 

End Duchenne se připojuje k této mezinárodní akci tiskovým prohlášením, informačním dopisem poslaným klíčovým osobám českého zdravotnictví, poslancům a senátorům a přímým poskytovatelům zdravotní péče.

Při této příležitosti se uskutečnil v Cafe Práh ve Vaňkovce v Brně benefiční koncert pro End Duchenne. Na koncertu vystoupili herci a zpěváci Městského divadla v Brně Radek Novotný, Viktória Matušovová a Monika Havlíčková, s klavírním doprovodem Radka Huba.

ODBORNÝ WEB
Po celý rok překládáme aktuální informace z oblasti výzkumu a specializované péče a zveřejňujeme na webu www.endduchenne.cz

STRATEGIE DALŠÍHO FUNGOVÁNÍ

Na první Valné hromadě, která se uskutečnila 1.3.2014 byla schválena strategie dalšího fungování pacientské organizace End Duchenne. V důsledku existence nového občanského zákoníku byl schválen nový název pacientské organizace END DUCHENNE, z.s. včetně aktualizovaných stanov. V polovině roku 2015 již bude možné využívat vícezdrojové financování projektů a provozu pacientské organizace díky podávání grantových a dotačních žádostí. Podmínkou projektových žádostí je učinit změny v zápisu u rejstříkového soudu v Hradci Králové.

END DUCHENNE bude nadále pokračovat ve zlepšování specializované péče o DMD pacienty a v podpoře výzkumu. Děkujeme všem našim partnerům za pomoc. Děkujeme především našim partnerským pacientským organizacím – Duchenne Foundation (Austrálie), Action Duchenne (UK), UPPMD (Holandsko), PPMD (USA), DMD Pathfinders (UK), Parent Project (Rumunsko).

Děkujeme za odbornou pomoc spolupracujícím lékařům: MUDr. Voháňkovi,, MUDr. D. Kemlinkovi, MUDr. Lence Mrázové ,, MUDr. Janě Haberlové.

Děkuji svým kolegům – Ing. M. Stuchlíkovi a Mgr. M. Novákové.

Děkujeme všem dárcům, sponzorům a mediálním partnerům.

Ve Vrchlabí dne 31. 12. 2014 Ing. Pavlína Holubcová, předseda ED, z.s.

 

Web máme od Michal Hančil