Světový den Duchenne na téma: Duchenne a mozek

Na této akci pořádané Světovou organizací Duchenne (WDO) se zpočátku mluvilo o tom, že chlapci s DMD mají poruchy s pozorností, pamětí či s dosahováním cílů. Většinou se jedná pouze o specifické projevy. Konkrétně jde také o problémy s automatizací úkonů, čtením, počítáním, úzkostí, beznadějí nebo s obsesivním kompulzivním chováním. Míra projevu těchto problémů navíc není u všech pacientů stejná. Neví se přesně proč někteří mají kognitivní problémy a jiní ne. Pravděpodobně to je dané místem mutace. Při výzkumu se sledují tři druhy dystrofinu, které se v mozku nachází a to navíc v různých obdobích života. Magnetická rezonance se ve výzkumu používá pro zjištění toho, v čem se liší mozek chlapců s DMD od zdravých lidí.
Rodiče zde mluvili o svých dětech, které mají kognitivní problémy. Někteří mluvili o tom, že jejich dítě trpí autismem a potřebují asistenta při školní výuce. Dítě jiných rodičů zas bylo agresivní, protože nedokázalo přesně vyjádřit to, co zrovna potřebuje. Rodiče upozornili na důležitost včasné diagnostiky kognitivních funkcí.
Dr. Jos Hendriksen uvedl, že chlapci by měli navštěvovat běžnou školu, pokud je to možné a mít svůj vlastní program výuky. Také uvedl, že ne ve všech zemích je dostupné odborné posouzení kognitivních funkcí.
Prof. Francesco Muntoni sdělil, že v rámci BIND projektu se zjišťuje to, co způsobuje lišící se míru projevů problémů s kognitivními funkcemi mezi jednotlivými pacienty. Také pronesl, že antisense oligonukleotidy nedokáží proniknout do mozku, takže se nedají použít pro tyto účely, ledaže by se aplikovaly přímo v mozku s tím, že by se muselo nejprve ověřit, zda dokáží zlepšit kognitivní funkce.
Celý záznam: https://youtu.be/yuB_87NoxGU

Sdílet: