Strategie výzkumu DMD

Přestože nedávné výzkumy DMD přinesly slibné pokroky, reálně neexistuje žádný lék, který by dokázal DMD vyléčit. Na základě současného vývoje nových technologií genetických metod opravy genetických vad se předpokládá, že v příštím desetiletí by bylo teoreticky možné dosažení cíle – léčby DMD.
V současné době je nejblíže léčbě DMD metoda exon skipping, která ačkoliv nevede k vyléčení, je velkým příslibem pro specifické mutace, především pro exony 45-55 a také s ohledem na AONy. Předpokládá se, že tyto léky budou k dispozici v roce 2016 a pro méně časté mutace v roce 2018-2019
Z hlediska krátkodobého horizontu je třeba se zaměřit na DAPC – glykoproteinový komplex a signalizační aktivity, které s ním souvisí. Všechny léčebné zásahy, které dokáží DMD pacienty stabilizovat jsou spojeny právě s tímto komplexem a jeho pochopením.

Genová terapie

Cílem genové terapie pro DMD je opravit kód pro výrobu dystrofinu ve všech nervosvalových buňkách. Genová terapie bude fungovat pouze, pokud vědci najdou správné prostředky pro dopravu správného genetického kódu pro dystrofin do každé nervosvalové buňky v těle. Někteří vědci používají k této přepravě viry.

Buněčná terapie

Vědci také vyvinuli strategie, jejichž cílem je naprogramovat svalové buňky do produkování dystrofinu, aniž by musel být změněn genetický kód. Tyto navrhované buněčné terapie se snaží alespoň částečně kompenzovat poškození svalů způsobené chybou v genetickém kódu.
Vědci začali vyvíjet techniky buněčné terapie, které využívají kmenové buňky. Jedná se v podstatě o nezralé svalové buňky s potenciálem pro rozvoj do různých typů tkání, včetně kosterních svalů.
Kmenové buňky získané ze svalů jsou velmi odlišné od embryonálních kmenových buněk, které jsou nezralé buňky, získané z lidských embryí. Tato buňky se mohou vyvinout v jakýkoliv typ tkáně a jsou předmětem mnoha etických diskusí.

Farmakologické přístupy

Farmakologické přístupy léčby DMD se nesnaží opravit nebo nahradit chybějící genetickou informaci do svalové buňky nebo vytvořit jiné mechanismy pro produkování normálního dystrofinu. Ale tyto přístupy usilují o léčbu příznaků DMD, aniž by odstranily příčiny
Jakkoliv se může farmakologická léčba zdát méně dramatická, než některé z novějších metod vyvíjených, také farmakologické přístupy musí překonávat problémy s přenosem farmak a překonávání imunitních reakcí organismu.

Regulace utrofinu

V roce 1989 vědci zjistili, že ve svalových buňkách existuje bílkovina zvaná utrofin, zejména na křižovatce, kde se setkává s nervy svalové buňky. Vědci zjistili, že utrofin by mohl působit jako náhrada dystrofinu a ochránit membránu svalové buňky. Vědci se snaží o to dosáhnout výroby utrofinu i na jiných místech, než je oblast neuromuskulárního spojení.
Tato strategie by snad mohla vést k účinné léčbě DMD, pomocí biologického procesu, který je podstatně jednodušší, než ty, které jsou zaměřeny na genové nebo buněčné terapie.

Myostatin inhibitory

Vědci se dlouho domnívali, že se tělo obvykle obsahuje i látky, které omezují růst svalů. Například některá plemena skotu dokáží vytvořit podstatně větší množství svalů než ostatní. Vědci izolovali příčiny této abnormality a našli mutaci v genu, který kóduje výrobu hormonu myostatin. Právě myostatin omezuje růst svalů. To samé může způsobovat i chlapcům s DMD a vědci hledají způsob, jak omezit vliv tohoto hormonu a pomoci chlapcům s DMD na počátku získat co nejvíce svalové hmoty a tím jim kompenzovat ztrátu svalové hmoty spojené s DMD. Tím by si chlapci mohli mnohem déle udržet svoje funkční svalové schopnosti.

Exon skipping

Oligonukleotidy (zkráceně oliga) jsou sloučeniny, které vědci používají k opravě vady genertického kódu v dystrofinovém genu. Na rozdíl od tradičních přístupů genové terapie, se vědci nesnaží nahradit genetický kód, ale snaží se „ignorovat“ vadnou část genu a vytvořit kratší formu dystrofinu.
Vědci se domnívají, že tato terapie může například změnit čtecí rámec o delece v dystrofinového genu, aby se mohl out-of-frame být přeměněna na in-frame smazání.
Vědci předpokládají, že tato změna umožní svalovým buňkám produkovat formu částečně funkčního dystrofinu, což by mohlo vést k výraznému zlepšení kvality života chlapců s DMD a převod této formy nemoci na mírnější Beckerovu svalovou dystrofii. Jsou zde však dvě hlavní překážky – systémový přenos oligonukleotidů a krátkodobý účinek (několik týdnů), což bude vyžadovat opakování terapie.

Stav exon skipping

Exon skipping terapie je jedním z nejslibnějších experimentální terapie pro pacienty s DMD. Tato metoda obnoví skutečný čtecí rámec vedoucí k syntéze dystrofinu. Tato strategie by měla transformovat DMD pacienta na pacienta BMD
Nicméně i tato strategie má několik omezení- AOny nemůžou být použity pro přeskočení všech jednotlivých exonů – první a poslední exon nelze touto metodou přeskočit.