Steroidní léčba

Protokol PJ Nicholoffa pro podávání steroidů v případě Duchenneovy a Beckerovy svalové dystrofie a adrenální suprese

27. června 2017

    Advanced Diagnostics and Biomarkers

 

Citace

Kinnett K, Noritz G. The PJ Nicholoff Steroid Protocol for Duchenne and Becker Muscular Dystrophy and Adrenal Suppression. PLOS Currents Muscular Dystrophy. 27. června 2017. První vydání. doi: 10.1371/currents.md.d18deef7dac96ed135e0dc8739917b6e.

Revize

Tento článek je buď revidovaná verze, nebo k němu existují předchozí revidované verze.
První vydání – 27. června 2017

Autoři

Kathi Kinnett
Parent Project Muscular Dystrophy, Hackensack, New Jersey, USA.
Garey Noritz
Complex Care, Nationwide Children’s Hospital, Columbus, Ohio, USA.

Shrnutí

Duchenneova svalová dystrofie (DMD nebo také svalová dystrofie Duchenneova typu) je progresivní, život omezující onemocnění spojené se ztrátou svalové hmoty vyžadující komplexní, multidisciplinární péči. Poskytovaná péče by měla zahrnovat přinejmenším intervence zaměřující se na nervovou, svalovou a dýchací soustavu, péči kardiologa, a dále také ortopedické, endokrinní a rehabilitační intervence zaměřující se na primární i sekundární projevy nemoci. Potřeby pacientů týkající se poskytované péče se s progresí onemocnění mění a mění se také s přechodem z dětství do rané dospělosti. V posledních dvou desetiletích se díky použití kortikosteroidů a lepším možnostem klinické léčby výrazně prodloužila střední délka života pacientů. I přesto jsou však každoročně pacienti trpící tímto onemocněním přijímáni na pracoviště pohotovosti a jednotky intenzivní péče, kde je sice k dispozici specializovaná péče, kde ale zdravotničtí pracovníci nemusí nutně disponovat znalostmi vzácných onemocnění včetně Duchenneovy svalové dystrofie. Neodkladná péče o pacienty s Duchenneovou svalovou dystrofií může být tak složitá jako onemocnění samo. Ačkoli se u osob trpících Duchenneovou svalovou dystrofií může vyskytnout jakékoli onemocnění či zranění, existují některé typické scénáře poskytování neodkladné péče, které se v souvislosti s DMD vyskytují mnohem častěji. Rozhodování o klinické péči poskytované osobám s Duchenneovou svalovou dystrofií, u nichž se objeví akutní onemocnění, může být poměrně obtížné – zčásti kvůli rozsáhlému podávání kortikosteroidů, které může vést k adrenální supresi. Život osoby s Duchenneovou svalovou dystrofií, které je nutné poskytnout neodkladnou péči, může tedy záviset na schopnosti lékaře na pohotovosti rozpoznat a zmírnit adrenální supresi vyplývající ze závislosti na kortikosteroidech. S ohledem na výše uvedené a na základě zkušeností s jinými chorobami, u nichž se vyskytuje závislosti na steroidech, byl vypracován „Protokol PJ Nicholoffa pro podávání steroidů“. Účelem tohoto protokolu je poskytnout lékařům informace o bezpečném nakládání s kortikosteroidy během krizových situací u pacientů, u nichž se může vyskytnout průvodní adrenální suprese. Protokol popisuje, jak rozpoznat příznaky a symptomy akutní adrenální krize, jak tuto krizi potlačit podáváním doplňkových stresových dávek kortikosteroidů, a jak dávky po poskytnutí neodkladné péče snižovat, aby se zabránilo nežádoucím příznakům při vysazování kortikosteroidů.
Prohlášení o financování
Autoři neobdrželi pro zpracování této práce žádné zvláštní finanční prostředky.

Úvod

Duchenneova svalová dystrofie (DMD) je nejčastější a nejzávažnější svalové onemocnění objevující se v dětství. Příčinou onemocnění jsou mutace genu pro dystrofin, který se nachází v chromozomu X, jejichž důsledkem je úplná absence proteinu dystrofinu ve svalech. Beckerova svalová dystrofie (BMD) je způsobena částečnou absencí dystrofinu; toto onemocnění je méně závažné a méně časté. Jako choroby vázané na chromozom X postihují obě onemocnění téměř vždy muže, ačkoli jimi mohou trpět i některé ženy. DMD a BMD se vyskytují u jednoho muže z 5 000 a jejich relativní poměr výskytu je přibližně 2:1.1,2
U osob postižených Duchenneovou svalovou dystrofií dochází k postupnému ochabnutí, které obvykle nejprve postihuje proximální svalstvo a později postupuje do svalů na nohou, rukou a v dalších částech těla. Na základě screeningové studie prováděné na novorozencích je nyní známo, že k nástupu onemocnění dochází při narození a pravděpodobně dokonce již dříve, ještě v matčině děloze.3 Chlapci postižení DMD se rodí s hodnotami kreatinkineázy (CK) v krvi převyšujícími 2 000 jednotek na litr. Onemocnění je obvykle diagnostikováno ve věku mezi 3 a 5 lety. Postupné ochabnutí svalstva vede bez léčby při dosažení věku 10 až 12 let ke ztrátě schopnosti chůze, ačkoli schopnost chůze lze používáním kortikosteroidů zachovat o jeden až dva roky déle. Dochází také k postupnému ochabování dýchacích svalů, což vede k hypoventilaci, respirační nedostatečnosti a v dospělosti k respiračnímu selhání. Postupně se také rozvíjí kardiomyopatie vedoucí k srdeční nedostatečnosti. Před tím, než začaly být používány kortikosteroidy, podpůrná ventilace a další intervence, dosahoval střední očekávaný věk dožití pacienta 19 let; v současné době většina pacientů umírá v důsledku srdečního onemocnění nebo selhání, ke kterým dochází obvykle ve věku mezi 20 a 30 lety, ačkoli už není neobvyklé ani přežití věkové hranice 30 let.4,5
Na konci 80. let minulého století bylo zjištěno, že u Duchenneovy i Beckerovy svalové dystrofie by bylo možné zlepšit a prodloužit schopnost chůze pacienta a zpomalit postupné ochabování svalstva podáváním kortikosteroidů.6 Nasazení kortikosteroidů vede také k omezení výskytu a snížení závažnosti skoliózy. Chronické užívání kortikosteroidů je však provázeno výraznými vedlejšími účinky, které je nutné sledovat a léčit.
V roce 2010 byla doporučení týkající se komplexní péče o pacienty s Duchenneovou svalovou dystrofií zformulovaná na základě mezinárodního konsenzu publikována v časopise Lancet Neurology.5,7 V roce 2015 bylo v tomto časopise publikováno shrnutí obsahující klíčové prvky péče o pacienty s DMD.8
Vzhledem k multisystémové povaze onemocnění je obecně zapotřebí interdisciplinární tým poskytovatelů péče, s nímž je léčba konzultována, jehož členy jsou přinejmenším koordinátor, neurolog, odborník na fyziatrii a rehabilitaci, plicní lékař, kardiolog, sociální pracovní, dietolog a lékař poskytující primární péči. Jedním z problémů souvisejících se zvládáním Duchenneovy svalové dystrofie je skutečnost, že vzhledem k vyššímu očekávanému věku dožití je v jistém okamžiku nutné pacienty převést z péče pediatra do péče týmů poskytujících péči dospělým pacientům. Přestože by přechod do péče lékařů ošetřujících dospělé pacienty měl probíhat podle předem stanoveného scénáře, lékaři na odděleních poskytujících pohotovostní péči by měli vědět, že tento přechod může být někdy opožděný nebo neúplný – jeho spouštěcím momentem může dokonce být někdy samotné akutní onemocnění nebo klinická událost, kvůli níž se pacient na pohotovosti ocitnul.
Ačkoli se u pacientů s Duchenneovou nebo Beckerovou svalovou dystrofií může vyskytnout jakékoli onemocnění nebo zranění, některé klinické scénáře se vyskytují častěji. Patří mezi ně exacerbace základního respiračního nebo srdečního onemocnění, ledvinové kameny či zlomeniny v důsledku nízké hustoty minerálů v kostní tkáni. Pacienti s Duchenneovou svalovou dystrofií bývají také náchylní k výskytu zvláště závažných následků zlomenin a syndromu tukové embolie.9,10 Každou zdravotní krizi je nutné vyhodnotit a reagovat na ni s přihlédnutím k možným komplikacím souvisejícím s onemocněním nebo léky podávanými ke zvládání nemoci – jedná se zejména o chronické používání kortikosteroidů, které může vést k potlačení osy hypotalamus-hypofýza-nadledviny (HPA).
Jedním z možných nebezpečí je, že vzhledem k potřebě poskytnutí neodkladné lékařské péče mohou být do pozadí odsunuty problémy související s každodenní lékařskou péči (včetně medikace). Důsledky náhlého vysazení nebo nesprávného dávkování kortikosteroidů však mohou být zejména během krize poměrně závažné, protože schopnost pacienta vylučovat kortizol v reakci na stres může být omezená či zcela potlačená. Dalším problémem pro oddělení pohotovostní péče je, že mnoho pacientů s Duchenneovou nebo Beckerovou svalovou dystrofií užívá deflazakort, což je kortikosteroid, který byl nedávno schválen v USA, ale lékaři jej nemusí znát.
Nedávný případ ilustrující tento problém se týkal Philipa Jamese „PJ“ Nicholoffa, energického muže ve věku 31 let žijícího s Duchenneovou svalovou dystrofií. PJ se od 6 let léčil každodenním podáváním kortikosteroidů. Prodělal několik patologických zlomenin, pravděpodobně v důsledku léčby steroidy a v důsledku toho, že nebyl schopen chůze. V listopadu roku 2013 utrpěl během cesty na Floridu zlomeninu paže a kyčle a byl letecky převezen do nemocnice nacházející se blíže jeho bydliště na severu USA. V souvislosti s oběma zlomeninami byla u PJ provedena ortopedická operace. Po operaci se však u pacienta objevila respirační tíseň, tachykardie, hypotenze a později pacient zemřel. Kontrolou lékařské dokumentace bylo zjištěno, že pacient během své hospitalizace pravděpodobně neobdržel potřebné stresové dávky steroidů. Ačkoli existuje mnoho možných důvodů pacientovy smrti, nedostatečné dávky kortikosteroidů mohly být faktorem, který k úmrtí přispěl. Na základě tohoto případu proběhla mezi specialisty v oboru rozsáhlá diskuse, jejímž cílem bylo vypracovat protokol pro dávkování steroidů během akutního onemocnění nebo jiných krizových situací.
Protokol se zaměřuje na několik problémů:

  • Jak definovat potlačení osy HPA u pacientů užívajících kortikosteroidy
  • Vhodné dávkování kortikosteroidů při mírném, středním, či silném stresu
  • Doporučení týkající se vysazení léčby kortikosteroidy
  • Jak testovat osu HPA na přetrvávající supresi
  • Příznaky akutní adrenální krize
  • Testy, které mohou pomoci diagnostikovat adrenální krizi
  • Konverze dávkování kortikosteroidů / ekvivalentní dávky

Protokol PJ Nicholoffa pro podávání steroidů

1. Základní informace / Posouzení situace

Normální bazální sekrece kortizolu z nadledvin dosahuje u dospělých osob hodnot přibližně 5–7 mg/m2/den, resp. 8–10 mg/den.11,12 Při lehčích onemocněních či operacích se toto množství zvyšuje na přibližně 50 mg/den (pětinásobek normální fyziologické sekrece) a během 24 hodin se obvykle vrací k původní hodnotě. Závažná onemocnění, poranění nebo rozsáhlejší chirurgické zásahy zvyšují sekreci kortizolu na 75–150 mg/den (desetinásobek normální fyziologické sekrece) s návratem k původním hodnotám přibližně během pěti dnů.13,14
Dlouhodobé podávání kortikosteroidů (především prednizonu, prednizolonu či deflazakortu) může vést k potlačení osy hypotalamus-hypofýza-nadledviny (HPA), v jehož důsledku přestávají nadledviny endogenně vylučovat kortizol. Prudké snížení nebo náhlé přerušení kortikosteroidové léčby může způsobit sekundární adrenální insuficienci a syndrom z vysazení či nedostatku steroidů, který se může rozvinout v adrenální krizi. Adrenální krize je charakterizována snížením krevního tlaku a hypovolemickým šokem, které mohou být život ohrožující.15 Regenerace po potlačení HPA osy v důsledku přerušení léčby kortikosteroidy může trvat delší dobu (např. 6 až 12 měsíců) a může záviset na velikosti a frekvenci dávek a délce kortikosteroidové léčby.14 Vzhledem ke značné individuální variabilitě není možné s jistotou předpovědět, které pacienty adrenální suprese postihne. V současnosti se postupuje tak, že se pacientům s podezřením na potlačení HPA osy podávají během operace či akutního onemocnění doplňkové (stresové) dávky kortikosteroidů, aby se předešlo akutní adrenální insuficienci či adrenální krizi.

2. Vymezení pacientů s potlačením HPA osy:

Doporučení týkající se vymezení pacientů s potlačením HPA osy se mezi sebou mírně liší, v tabulce 1 jsou však uvedeny obecné zásady.16 Vzhledem k minimálnímu množství dat publikovaných v této oblasti jsou tato doporučení založena primárně na názorech odborníků a praktických poznatcích, zakládají se ovšem na míře lékařského/operačního stresu a pravděpodobnosti výskytu adrenální suprese.16 V případě dotazů nebo obav se doporučuje konzultace s endokrinologem.

Dávkové ekvivalenty prednizonu/den – dospělíDávkové ekvivalenty prednizonu/den – pediatriePotlačení HPA osy?
5mg/den a méně3 mg/m2/den a méněObvykle není potlačena.
5–20 mg/den3–12 mg/m2/denMůže být potlačena. Doporučuje se provést ACTH stimulační test nebo podat doplňkovou dávku.
20 mg/den po alespoň 10 dní12 mg/m2/den prednizonu po alespoň 10 dníPotlačena. Podejte doplňkovou dávku.

Tabulka 1: Definování adrenální suprese.16 Poznámka: dávkování prednizonu a prednizolonu je totožné; přepočet je nutný u pacientů, kteří berou deflazakort (5 mg prednizonu nebo prednizolonu = 6 mg deflazakortu)
Pacienti užívající kortikosteroidy v dávkování podle svého onemocnění (minimálně desetinásobek fyziologické dávky kortizolu) obvykle nepotřebují doplňkové dávky, pokud je nadále podávána obvyklá denní dávka. Pacienti, kteří užívají udržovací fyziologické dávky hydrokortizonu z důvodu primárního onemocnění postihujícího HPA osu, potřebují doplňkovou léčbu.17 Doporučení pro doplňkové dávky se obvykle liší dle závažnosti stresu, kterým může pacient procházet (lékařský či operační).

3. Doplňkové dávky kortikosteroidů pro pacienty užívající kortikosteroidy každý den

Lékařský/operační stresDávkování kortikosteroidů v den operace*Pooperační režim pro vysazování kortikosteroidů
Mírný (lokální anestezie, <1 hodina)
(např. tříselná kýla, extrakce jednoho zubu, kolonoskopie), lehké horečnaté onemocnění, mírná nevolnost/zvracení, lehký průjem)		25 mg nebo 30–50 mg/m2 perorálně (pokud je pacient schopen užívat perorálně) nebo IV hydrokortizonu (HC) či ekvivalentuŽádný
Pokračujte s udržovacími fyziologickými dávkami hydrokortizonu, jakmile nemoc, bolest či horečka ustoupí
Střední
(např. extrakce několika zubů, zlomenina, zápal plic)		50 mg nebo 50–75 mg/m2 IV hydrokortizonu či ekvivalentu25 mg každých 8 hodin nebo 50–75 mg/m2/den s dávkováním po 6 hod. po dobu 24 hodin. Postupně během 1–2 dnů snižujte na původní dávkování.
Silný
(např. septický šok, polytrauma/zlomeniny nebo těžké popáleniny, závažné systémové infekce, velké chirurgické výkony, pankreatitida, ortopedická operace s otevřenou repozicí, fúze páteře atd.)		100 mg nebo 100 mg/m2/dávka IV hydrokortizonu či ekvivalentu50 mg IV každých 8 hodin nebo 100 mg/m2/den s dávkováním po 6 hodinách po dobu 24–48 hodin. Postupně během 1–3 dní snižujte na původní dávkování (podávejte nadále doplňkové dávky, pokud fyzický stres (horečka či bolest) přetrvává).

Tabulka 2: Doplňkové dávkování kortikosteroidů
Pro pacienty, kteří užívají vysokou dávku kortikosteroidů dvakrát týdně*:

  • Pokud pacienti nemohou užívat kortikosteroidy perorálně ve své obvyklé dávce (z důvodu nevolnosti, zvracení, průjmu atd.), měli by užívat intravenózně doplňkové dávky, jak je uvedeno výše.
  • Při středním či silném lékařském/operační stresu by jim měla být před podáním doplňkové dávky změřena hladina kortizolu.

4. Doporučení pro vysazení kortikosteroidů:

  • Pacienti, kteří chtějí ukončit užívání kortikosteroidů, by tak měli učinit pod dohledem ošetřujícího lékaře poskytujícího neuromuskulární péči a/nebo endokrinologa.

Vysazování kortikosteroidů a opětovná aktivace nadledvin mohou trvat i několik měsíců. Níže uvádíme doporučený postup pro postupné vysazování kortikosteroidů při jejich chronickém užívání (obvykle probíhá ambulantně):

  • Začněte v pondělí a po dobu 2 týdnů (nebo i déle) podávejte o 20–25 % nižší dávku kortikosteroidů
  • Pokud pacient užívá několik dávek denně, nejdříve začněte snižovat tyto dávky na jednu ranní dávku
    • Snižte dávku znovu o 20–25 % po dobu 2 týdnů (či déle); pokračujte v tomto režimu
    • Pokračujte, dokud není dávka přibližně rovna fyziologické dávce (3 mg/m2/den prednizonu nebo 3,6 mg/m2/den deflazakortu)
  • Když je dávka přibližně rovna fyziologické dávce, nahraďte kortikosteroidy krátce působící formou kortikosteroidů či hydrokortizonem (12 mg/m2/den hydrokortizonu)
  • Díky tomu bude mít také pacient zásobu hydrokortizonu, kterou může použít na doplňkové dávky podle potřeby v případě stresu při vysazování steroidů
    • Dále snižujte dávku každý týden (či delší dobu) o 20–25 %
    • Podávejte dávku obden po dobu 2 týdnů (či delší dobu)
    • Ukončete podávání dávek
    • Pečlivě sledujte, zda se neobjeví příznaky adrenální krize (viz níže)
  • Na příznaky adrenální krize upozorněte pacienty a rodiče
  • Pokud má pacient během snižování dávek příznaky adrenální insuficience, měl by se vrátit k předchozí dávce steroidů, která by měla být ponechána delší dobu

Pokud má pacient během vysazování léčby závažné onemocnění/zranění, může potřebovat doplňkovou (stresovou) dávku kortikosteroidů:

  • Vyzvěte rodiče, aby vám nadále hlásili jakékoli závažné události po dobu 1 roku od začátku vysazování
    • Doplňkové dávky hydrokortizonu jsou 30–50 mg/m2/den nebo vyšší v případě silného stresu (viz tabulka 2)
    • V případě příznaků adrenální krize se musí pacienti dostavit na pohotovost. Měly by jim být vyšetřeny sérové elektrolyty, krevní glukóza a hladina kortizolu.
    • Přestože je žádoucí akutní adrenální krizi nejprve posoudit, nemělo by toto posuzování v žádném případě způsobit pozdní podání doplňkové dávky hydrokotizonu.
    • Během vysazování kortikosteroidů by pacienti z důvodu hodnocení HPA osy měli navštěvovat endokrinologa.

Vyšetření HPA osy:18

  • Po dosažení poloviny fyziologické dávky (5–6 mg/m2/den hydrokortizonu nebo 1‑1,5 mg/m2/den prednizonu) by mělo být každý měsíc provedeno vyšetření ranního kortizolu a ACTH v séru (lze i méně často), dokud není dosaženo normálních hodnot.
  • Pokud jsou ranní ACTH a kortizol v séru normální, přerušte léčbu kortikosteroidy a provádějte jednou měsíčně zkrácený ACTH stimulační test (tento test se někdy také nazývá cosyntropinový, tetracosactidový nebo Synacthenový test), dokud není postimulační hladina kortizolu normální (postimulační hladina > 20 mcg/dl). Po dosažení této hladiny se lze domnívat, že došlo k regeneraci HPA osy.
  • Opakování rychlého ACTH stimulačního testu lze doporučit po jednom roce, aby se ověřila přetrvávající plnohodnotná regenerace HPA osy.

Modifikace výše uvedeného protokolu:

  • Vynechejte ranní vyšetření kortizolu a ACTH jednou měsíčně a proveďte ACTH stimulační test 3 měsíce po vysazení kortikosteroidů
  • Během této doby (3 měsíce před provedením ACTH stimulačního testu) budou pacienti potřebovat v případě stresu doplňkové dávky
  • Pokud má ACTH stimulační test abnormální výsledek (max. hladina kortizolu <20), pacienti budou potřebovat v případě stresu doplňkové dávky hydrokortizonu (Pacienti opakují ACTH stimulační test znovu po 1–2 měsících a rodiny musí být instruovány endokrinologickou sestrou.)

Pokud nemohou být provedeny laboratorní testy:

  • U pacientů, kteří užívali kortikosteroidy po delší dobu, lze předpokládat potlačení HPA osy až po dobu 1 roku od ukončení léčby kortikosteroidy, a tito pacienti proto v období stresu potřebují doplňkové dávky hydrokortizonu. Mezi rizikové faktory přispívající ke vzniku adrenální krize patří následující:19
  • Dehydratace
  • Infekce a jiný fyzický stres
  • Poranění nadledvin či hypofýzy
  • Absence obvyklých dávek kortikosteroidů
  • Operace
  • Úraz

Mezi symptomy adrenální krize mohou patřit:15

  • Bolest břicha
  • Hypovolemický šok
  • Zmatenost či kóma
  • Dehydratace
  • Závratě či točení hlavy
  • Únava
  • Bolest v boku
  • Bolest hlavy
  • Vysoká horečka
  • Ztráta chuti k jídlu
  • Ztráta vědomí
  • Velmi nízký krevní tlak
  • Nevolnost
  • Výrazná zesláblost
  • Vysoká tepová frekvence
  • Vysoká dechová frekvence
  • Pomalé pohyby
  • Neobvyklé a nadměrné pocení na obličeji a dlaních
  • Zvracení

Vyšetření a testy
Přestože je žádoucí akutní adrenální krizi nejprve posoudit, nemělo by toto posuzování v žádném případě způsobit pozdní podání doplňkové dávky hydrokotizonu.
Testy, které pomohou diagnostikovat akutní adrenální krizi, zahrnují:

  • ACTH (cosyntropinový) stimulační test
  • Hladinu kortizolu
  • Krevní cukr
  • Sérový draslík
  • Sérový sodík
  • pH séra
LékEkvivalentní dávky
kortizon25 mg
hydrokortizon20 mg
deflazakort6 mg
prednizon nebo prednizolon5 mg
metylprednizon4 mg
triamcinolon4 mg
betametazon0,75 mg
dexametazon0,75 mg

Tabulka 3: Tabulka přepočtu kortikosteroidů

Závěr

Tento protokol týkající se léčby pacientů závislých na podávání kortikosteroidů zejména v obdobích stresu a také toho, jak rozpoznat akutní adrenální krizi a zabránit jejímu vzniku, nese jméno zesnulého Philipa Jamese „PJ“ Nicholoffa za jeho přínos celosvětové komunitě DMD. Navzdory tragickému úmrtí PJ Nicholoffa můžeme tento protokol podávání steroidů považovat za výstup, jenž pozitivně ovlivňuje životy lidí z celého světa trpící Duchenneovou svalovou dystrofií, kteří užívají kortikosteroidy. Chtěli bychom PJ Nicholoffovi i jeho blízkým poděkovat za jejich podporu při zpracování tohoto materiálu.
Zdroj
Na počest zesnulého Philipa Jamese „PJ“ Nicholoffa za jeho přínos celosvětové komunitě DMD

  • Vincent’s Hospital, Indianapolis, Indiana, USA
  • Philip Zeitler, Children’s Hospital Colorado, Aurora, Colorado, USA
  • Sasigarn Bowden, Nationwide Children’s Hospital, Columbus, Ohio, USA
  • Doug Biggar, Holland Bloorview Kids Rehab, Toronto, Ontario, Kanada
  • Jerry R. Mendell, Nationwide Children’s Hospital, Columbus, Ohio, USA
  • Anne M. Connolly, St. Louis Children’s Hospital, St. Louis, Missouri, USA

Podpůrné organizace

Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD)
Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD, www.parentprojectmd.org) je největší neziskovou organizací v USA, která se soustředí výhradně na pacienty s Duchenneovou svalovou dystrofií. Organizace PPMD založená Pat Furlongovou v roce 1994 prosazuje v boji proti Duchenneově svalové dystrofii komplexní přístup – financuje výzkum, rozvíjí povědomí, propaguje znalosti, propojuje komunitu a rozšiřuje možnosti léčby. Cílem organizace PPMD v oblasti péče je identifikovat nedostatky v péči o pacienty s Duchenneovou svalovou dystrofií a snažit se hledat řešení, spolupracovat s klinickými pracovníky a dalšími odborníky ve zdravotnictví po celém světě tak, aby pacienti s Duchenneovou svalovou dystrofií měli přístup k optimální péči.

Prohlášení o střetu zájmů

Autoři prohlašují, že si nejsou vědomi střetu zájmů.

Korespondenční autor

Kathi Kinnett (kathi@parentprojectmd.org)
 

Poděkování

Na počest zesnulého Philipa Jamese „PJ“ Nicholoffa za jeho přínos celosvětové komunitě DMD • St. Vincent’s Hospital, Indianapolis, Indiana, USA • Philip Zeitler, Children’s Hospital Colorado, Aurora, Colorado, USA • Sasigarn Bowden, Nationwide Children’s Hospital, Columbus, Ohio, USA • Doug Biggar, Holland Bloorview Kids Rehab, Toronto, Ontario, Kanada • Jerry R. Mendell, Nationwide Children’s Hospital, Columbus, Ohio, USA • Anne M. Connolly, St. Louis Children’s Hospital, St. Louis, Missouri, USA
 

Literatura

  • Mendell JR, Shilling C, Leslie ND, et al. Evidence Based Path to Newborn Screening for Duchenne Muscular Dystrophy. Ann Neurol 2012;71:304–313.
    Reference Link
  • Mah JK, Korngut L, Dykeman J, Day L, Pringsheim T, Jette N. A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy. 2014;24:482–491.
  • Mendell JR, Shilling C, Leslie ND, Flanigan KM, al-Dahhak R, Gastier-Foster J, Kneile K, Dunn DM, Duval B, Aoyagi A, Hamil C, Mahmoud M, Roush K, Bird L, Rankin C, Lilly H, Street N, Chandrasekar R, Weiss RB. Evidence-based path to newborn screening for Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol. 2012 Mar;71(3):304–13.
  • Eagle M, Baudouin SV, Chandler C, Giddings DR, Bullock R, Bushby K. Survival in Duchenne Muscular Dystrophy: Improvements in life expectancy since 1967 and the impact of home nocturnal ventilation. Neuromuscular Disorders 2002;12(10): 926–929.
  • Bushby K1, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, Kaul A, Kinnett K, McDonald C, Pandya S, Poysky J, Shapiro F, Tomezsko J, Constantin C; DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: Implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol 2010;9:177–89.
  • Bello L, Gordish-Dressman H, Morgenroth LP, Henricson EK, Duong T, Hoffman EP, Cnaan A, McDonald CM; CINRG Investigators. Prednisone/prednisolone and deflazacort regimens in the CINRG Duchenne Natural History Study. Neurology. 2015 Sep 22;85(12):1048–55.
  • Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, Kaul A, Kinnett K, McDonald C, Pandya S, Poysky J, Shapiro F, Tomezsko J, Constantin C; DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurology 2010;9:77–93.
  • Kinnett K, Rodger S, Vroom E, Furlong P, Aartsma-Rus A, Bushby K. Imperatives for DUCHENNE MD: a Simplified Guide to Comprehensive Care for Duchenne Muscular Dystrophy. PLOS Currents Muscular Dystrophy. 2015 Aug 7. Edition 1.
  • Pender ES, Pollack CV Jr, Evans OB. Fat embolism syndrome in a child with muscular dystrophy. J Emerg Med. 1992 Nov-Dec;10(6):705–11.
  • Medeiros MO, Behrend C, King W, Sanders J, Kissel J, Ciafaloni E. Fat embolism syndrome in patients with Duchenne muscular dystrophy. Neurology. 2013 Apr 2;80(14):1350–2.
  • Estegan NV, LoughlinT, Yergey A, et al. Saily cortisol production in man determined by stable isotope dilution/mass spectrometry. J Clin Endocrinol Metab. 1991;72:39–45.
  • Krasner AS. Glucocorticoid-Induced adrenal insufficiency. JAMA. 1999; 282:671–676.
  • Orth DN, Kovacs WJ. In: WilsonJD, Foster DW, Kronenberg HM, Larsen RP, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 9th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders Co; 1998:517–665.
  • Lamberts SWJ, Bruining HA, DeJong FH. Corticosteroid therapy in severe illness. N Engl J Med. 1997;337:1285–1292.
  • Arlt W, Allolio B. Adrenal insufficiency. Comment in Lancet. 2003 May 31;361(9372):1881–93.
  • Coursin DB, Wood KE. Corticosteroid supplementation for adrenal insufficiency. JAMA. 2002;287:236–240.
  • Marik PE, Varon J. Requirement of perioperative stress doses of corticosteroids: a systematic review of the literature. Comment in Arch Surg. 2008 Dec;143(12):1222–6.
  • Kazlauskaite R, Evans AT, Villabona CV, Abdu TA, Ambrosi B, Atkinson AB, Choi CH, Clayton RN, Courtney CH, Gonc EN, Maghnie M, Rose SR, Soule SG, Tordjman K, Consortium for Evaluation of Corticotropin Test in Hypothalamic-Pituitary Adrenal Insufficiency: Corticotropin tests for hypothalamic-pituitary-adrenal insufficiency: a meta-analysis. J Clin Endocrinol Metab. 2008, 93: 4245–53.
  • Hahner S, Loeffler M, Bleicken B, Drechsler C, Milovanovic D, Fassnacht M, Ventz M, Quinkler M, Allolio B. Epidemiology of adrenal crisis in chronic adrenal insufficiency: the need for new prevention strategies. Eur J Endocrinol. 2010 Mar;162(3):597–602.