Genetika
Co znamená být přenašečkou?
Přenašečkou může být žena, která má mutaci v jedné ze dvou kopií dystrofinového genu (DG). U přenašeček je vyšší riziko, že se jim narodí chlapci s DMD/BMD nebo dcery, které budou rovněž přenašečkami.
Typ a umístění mutace v DG ženy je jedním ze způsobů, jak určit, zda je přenašečkou nebo ne. Další možností je zapátrat v rodinné historii. Některé přenašečky mají syny nebo jiné příbuzné s příznaky, které spadají mezi DMD a BMD a jsou současně nosiči tohoto druhu dystrofie.
Jak dochází k přenosu DMD/BMD?
Obrázek ukazuje, jak mutace vázaná na X chromozomy matky přechází na její děti. Matka přenašečka může nebo nemusí přenést gen s mutací na své děti. Matka přenašečka má 50% šanci mít zdravé dítě.
Jsem přenašečka, budu mít nějaké zdravotní problémy?
Většina přenašeček (80-90%) nemá žádné problémy týkající se kosterního svalstva. Některé z nich mají mírnou svalovou slabost, pocit zvýšené únavy nebo křeče ve svalech. Jen zřídka má přenašečka stejné příznaky jako mají nemocní s DMD/BMD. Ženy, které mají potvrzeno ,že jsou přenašečkami by měly požádat svého kardiologa o EKG a ECHO srdce. Matky přenašečky mají zvýšené riziko změn srdečních funkcí (10 – 50%). Je dobré zvážit vyšetření srdce u dívek přenašeček. Obecně existují tři skupiny:
- bez příznaků (80 – 90% přenašeček)
- mírné projevy onemocnění – ochablé svalstvo, změny srdečních funkcí
- germinální mozaicismus – mutace v germinální buněčné linii, která se může přenášet na další generace
Co je zárodečný mosaicismus a jak se projevuje?
Zárodečný mosaicismus neodhalí genetické vyšetření z krevních testů, protože mutace je obsažena ve vajíčkách přenašeček. Tyto přenašečky mají jak vajíčka se zdravou kopií DG tak se zmutovanou DNA.
Žena s tímto druhem přenašečství může svým dětem předat buď:
- vajíčko se zdravou kopií DG – narodí se zdravý chlapec nebo dívka
- vajíčko s kopií DG s mutací – narodí se chlapec s DMD/BMD nebo dcera přenašečka
Nelze odhadnout, kolik procent vajíček nese mutaci a kolik je bez mutace.
Jak zjistím, že jsem přenašečka?
Testování hladiny CK nebo svalová biopsie nejsou vhodnou volbou. U dětí a dospívajících s DMD/BMD jsou hladiny CK vyšší než u dospělých. Svalová biopsie je méně přesná než genetické testování, navíc u biopsie je nutné odebrat část svalové tkáně.