Setkání – World Duchenne Organization – Řím 15.2.2019

V pátek 15. 2. 2019 se v Římě konala schůze zástupců World Duchenne Organization.

První masterclass se věnoval preklinické fázi vývoje léčiv – jednotlivým fázím výzkumu a specifikům práce s myšími a psími modely DMD a genové terapie pomocí mikrodystrofinu. Druhý masterclass byl zaměřen na klinickou fázi vývoje a parametry, které lze použít k měření účinnosti zkoumaných léčiv. Zajímavé jsou například nástroje „myotools“, které se používají ve Francii v přesnějšímu hodnocení funkce svalů .
Dr. Jarod Wong přednesl příspěvek na téma kostí a endokrinologie. Seznámil nás s výzkumem ve Skotsku, kde na zobrazovacích metodách zkoumají stav kostí a zlomeniny. Z 91 účastníků retrospektivní studie byla zjištěna nejméně jedna symptomatická, radiograficky potvrzená zlomenina u přibližně 50 % chlapců. U chlapců je třeba provádět standardizované hodnocení stavu kostí, které zahrnuje pravidelné zobrazování páteře pro zjištění zlomenin obratlů – ty jsou totiž ukazatelem osteoporózy (bez ohledu na výsledky denzitometrie) a nemusí se klinicky nijak projevovat. Pokud chlapec užívá kortikosteroidy, doporučuje se provádět rentgen hrudní/bederní páteře min. jednou za dva roky (pokud neužívá kortikosteroidy, jednou za 3 roky). Denzitometrie by měla být prováděna jednou ročně. Do budoucna by se mohla využívat i denzitometrie nové generace (i-DXA), která by umožnila zobrazení zlomenin obratlů namísto rentgenu. Článek z této studie by měl vyjít později v tomto roce a 21. června se na toto téma bude konat workshop v Salzburku.
Na schůzi byla také představena pracovní verze Duchenne Map, o níž jsme již psali a která se snad brzy rozběhne. Dále jsme diskutovali o mezinárodním dni Duchenne, který proběhne v září a jehož letošní téma bude výživa, a také o sběru dat.
Poslední přednáška se týkala nových zajímavých projektů v oblasti asistenčních a rehabilitačních technologií. Jedná se nejrůznější ramena a pomůcky, které pasivně či aktivně pomáhají s pohybem. Zatím jsou bohužel jen ve fázi testování, ale snad brzy bude nějaký z nich na trhu!

 



Sdílet: