Registr pacientů s DMD v ČR – MUDr. Lenka Juříková
O registru pacientů s DMD a BMD v České republice mluvila MUDr. Lenka Juříková.
Jedná se o jeden z nejstarších registrů v Evropě. Byl založen v roce 2004 jako součást REaDY registru nervosvalových onemocnění (NSO), ve kterém jsou přítomny také podregistry pacientů s SMA, Limb-Girdle, FSHD, atd. s tím, že DMD/BMD registr je nejpočetnější. V registru jsou také ženy přenašečky. Dnes je v registru celkem asi 500 pacientů z toho 307 z nich jsou pacienti s DMD a 99 z nich jsou pacienti s BMD. U jednadvaceti pacientů se neví, zda je jejich diagnóza DMD nebo BMD.
Registr se používá pro výběr vhodných kandidátů pro zařazení do klinických testů. Také umožňuje vyhledat pacienty, kteří jsou vhodní pro danou léčbu (např. Translarna). Momentálně se hledají pacienti pro testy s Eteplirsenem.
Struktura registru se odvíjí od doporučení TREAT-NMD z roku 2010. Záznam každého pacienta obsahuje čtyři segmenty: diagnózu, následná vyšetření, životní stav a sekce pro pacienta. Lékař vyplňuje první tři segmenty. Poslední část může vyplnit pacient či jeho rodiče. Registr se také používá pro odborné publikace (2009 a 2014).
Segment diagnózy obsahuje záznam o registraci do klinických testů, výsledky genetických testů a jaká metoda byla použita. Dále jsou zde klinická data obsahující výsledky biochemických vyšetření či elektromyografie, informace o užívaných steroidech, výsledky svalové biopsie a kód diagnózy. Také se zaznamenává, zda je pacient přítomen i v jiných registrech nebo je zařazen do klinických testů.
Segment následných vyšetření jsou záznamy z vyšetření. Jedná se o informace o tom, zda pacient stále chodí, jaké symptomy má, zda má skoliózu nebo kvůli ní proběhla operace, přítomnost kardiomyopatie, užívaní léků pro srdce, stav dýchacího a pohybového aparátu, zda užívá nebo užíval steroidy, zda užívá Protandim či zda se účastní klinických testů.
Segment o životním stavu dává informaci o tom, zda je pacient naživu a pokud zemřel, tak co bylo příčinnou úmrtí. U některých pacientů není životní stav znám.
https://ready.registry.cz
TREAT-NMD pracuje na nové verzi DMD registru, který bude obsahovat 93 povinných, 33 doporučených a 11 volitelných položek. Nově přidané položky jsou: informace o stavu kostí, výsledky pohybových testů, zda používá vozík, jak se stravuje a zhodnocení podle pacienta. První fáze tohoto projektu proběhla v létě 2020. Pracovní skupina TREAT-NMD stále uvažuje jaké položky budou povinné, doporučené či volitelné a výsledky budou známé asi na konci roku. Česká republika plánuje zavést nový registr v červnu 2021.
Sdílet:
