První mezinárodní on-line setkání rodin s DMD/BMD – Duchenne Ukraine

Videozáznam setkání
Yulya Moskalenko na začátku setkání uvedla: „Doufáme, že tato konference přispěje k další spolupráci a přinese nové poznatky.“

Ukrajina

Zpočátku hovořila Olena Doroshenko (ředitelka Centra pro inkluzi ve městě Kropyvnytskyi) o tom, jak to v jejich centru funguje a s jakými výzvami se potýkají. Děti zde mají individuální plány a mají k dispozici rehabilitační zařízení. Mají tam speciální tréninkové programy pro vzdělávání učitelů pro práci s handikepovanými dětmi. Snaží se dělat vše pro to, aby děti ve škole co nejlépe prospívaly. Mají k dispozici tým fyzioterapeutů, logopedů a dalších expertů. Každoročně pořádají letní tábor pro inkluzi. Rádi by navázali partnerství se zahraničními organizacemi.
Nevládní organizace Duchenne Ukraine byla založena v roce 2019. I za tuto krátkou dobu svojí existence stihla uskutečnit hned několik důležitých věcí. Publikují příspěvky pro lékaře a také přinášejí informace pro rodiny na Ukrajině a zároveň spolupracují se zahraničím. Dále vytvořili webové stránky http://dmd.org.ua, na kterých mají rodiny možnost obrátit se přímo na dané specialisty a požádat je o pomoc. Na základě povolení odborného časopisu Lancet mohli přeložit „Guideline for families“ (2018).

Izrael

Německo

V Německu žije asi 3000 pacientů s DMD. Probíhají zde klinické studie s Vamorolone a Givinostatem. Existuje zde velice dobrá podpora od státu. Léčbu ale hradí jen pro chodící pacienty. Stát rodinám zaplatí veškeré vybavení a stejně tak i asistenta do školy. Mají zde jednu zastřešující organizaci – German Society for Muscular Dystrophy Association DGM, kterou tvoří více než 7500 členů a zastřešuje všechna nervosvalová onemocnění v Německu. Tato organizace zajišťuje pro své členy dostupnost péče.

Pákistán

Hassan Sheikhs momentálně podstupuje léčbu na belgické klinice. Hassanovi je 35 let a projevuje se u něj takzvaná Limb-girdle forma muskulární dystrofie. V 18 letech začal mít problémy. Limb-girdle je sice progresivní nemoc, ale na vozík byl odkázán teprve až ve 30 letech. V Pákistánu nejsou skoro žádná specializovaná zařízení. Jelikož doktoři v podstatě nevědí co dělat s lidmi s touto formou svalové dystrofie či s lidmi s DMD, jednají s těmito lidmi jako s lidmi bez postižení. Doktoři se zde domnívají, či nemají jiné možnosti, a tak předepíšou například pouze multivitamíny. Doktor Hassanovi na vyšetření sdělil, že: „vyšetření se zdají být v pořádku, přijďte další rok“. Na otázku: „Pokusil se Pákistán spolupracovat se sousední Indií, kde probíhá hned několik klinických testů?“ Hassan uvedl, že: „momentálně to pravděpodobně není z politických důvodu možné“.

USA

Hovořila zde matka Billyho z rodiny žijící ve městě Pittsburgh ve státě Pennsylvania. Billy nedávno dokončil střední školu. Měl veliké štěstí, protože v deseti letech byl zařazen do testů s Eteplirsenem. Poté byl přítomen u toho, když FDA posuzovala Eteplirsen a házel tam rugbyovým míčem, aby demostroval to, jak Eteplirsen zafungoval. Stále chodí i přesto, že mu dnes je 19 let. V průběhu testování podstoupil několik biopsií. Billy musí každý týden chodit na infuze, aby léčba fungovala. Stále chodí po špičkách jako v šesti letech, ale už to není tak patrné. Nemá moc přátel a má celkem malou postavu vzhledem k tomu, že je mu 19 let, vypadá jako dvanáctiletý chlapec. Eteplirsen bohužel nemá stejný účinek u všech pacientů. Máma Billyho mluvila o magnetické resonanci, která se používá při probíhající léčbě k tomu, aby se zjistila míra produkce dystrofinu. Také zmínila, že čím starší pacient je, tím dražší je léčba, protože je potřeba více léku.
V USA se stále snaží zvýšit povědomí o DMD. Mnoho lidí tam například ví co je to Amyotrofická laterální skleróza (ALS) s tím, že DMD tam zná podstatně méně lidí. V roce 2019 byli již podruhé přizváni do Austrálie, kde se Eteplirsen vyvíjel a vědecký tým tak mohl viděl naživo, že jejich lék zafungoval. Maminka Billyho všem nakonec důrazně sdělila: „Obrací se na mě spoustu rodin z celého světa. Pokud někdo také potřebujete pomoc, můžete se na mě s čímkoliv obrátit a já udělám, co bude v mých silách, abych vám pomohla.“

Sdílet: