On-line konference: Léčba DMD na úrovni mezinárodních standardů – Duchenne Ukraine
Rachel Schrader (zdravotní sestra), Pat Furlong (CEO) a další z lidé z USA zde reprezentovali PPMD. Za posledních 25 let se po světě investovalo do léčby DMD mnoho prostředků a z toho nejvíce šlo od vlády USA. Na světě je několik biotechnologických firem, které testují nová léčiva fungující na bázi genů.
Kathy uvedla, že před lety začali pracovat na zlepšení kvality péče, na zavedení standardů a vzniku certifikovaných center. Podařilo se jim vytvořit také 2 certifikovaná centra pro dospělé. Péče poskytovaná v centrech se sestává z multidisciplinární péče, to jest pacient během 1-3 dnů projde všemi potřebnými odděleními a jsou mu zde provedena daná vyšetření. Během tohoto procesu je tu vždy sestra, která zajišťuje, že pacient během pobytu v centru absolvuje vše tak, jak má. Mají komisi, která uděluje certifikaci a také poradní výbor. Tato komise sestávající se z lékařů nemá s vládou nic společného. Po pěti letech centrum žádá o prodloužení certifikace a pokud nesplňuje dané požadavky, pak tomuto zařízení není znovu udělen status certifikovaného centra. Například nedávno zástupci z PPMD navštívili Českou republiku a ujistili se, že splňuje kritéria pro vznik certifikovaného centra.
MRI se používá pro zjištění zastoupení tukové tkáně ve svalech a podle toho je možné předpovědět stav postupu onemocnění. MRI se také používá pro posouzení stavu srdce. Při diagnostice DMD se neprovádí testování množství dystrofinu, pouze se zjišťuje přítomnost genetické mutace. Aktuální doporučení pro péči pocházejí z roku 2018 (publikované v Lancetu). Tyto pokyny byly vyvinuty ve spolupráci PPMD, rodičů a zdravotnického sektoru.
V USA se doporučuje začít s podáváním steroidů již od 3 let věku dítěte. Vakcinace je podporována a zahajuje se buď před podáváním steroidů a nebo při podávání steroidů, ale k tomu je třeba dočasně snížit jejich dávkování. Při snížení dávek steroidů je třeba dodržet speciální protokol a to navíc po poradě s lékařem. Maximální dávka steroidů pro děti je určována podle hmotnosti. Pokud se objeví vedlejší účinky při užívání steroidů, místo jejich vysazení se snaží minimalizovat vedlejší účinky, ať již fyzického či psychického původu. Steroidy se nesmí nikdy přestat užívat bez porady s lékařem a následném dodržování protokolu. Studie naznačují, že deflazacort je pravděpodobně lepší než prednison s tím, že prednison je mnohem levnější.
Děti by měly používat kašlacího asistenta pokud to funkce plic vyžaduje a o tom nejlépe rozhodne lékař.
Dystrofin v mozku může u chlapců díky přítomnosti mutace způsobit například potíže při vykonávání více věcí najednou s tím, že tyto psychologické projevy jsou individuální.
Při zlomenině může vždy dojít k tukové embólii, takže je třeba s tím počítat a při neobvyklých projevech je třeba okamžitě do nemocnice.
Sdílet:
