Molekulární nůžky – naděje pro léčbu DMD

Vědcům se podařilo zastavit progresi DMD u dospělých myší s použitím nedávného objevu na poli genetického výzkumu – tzv. – krispr„, který byl označen jako vědecký průlom roku 2015. V sérii studií testovaly tři týmy výzkumníků způsob, jak by se nástroj genové editace mohl využít k opravě DNA pacientů s DMD.
Technika pro opravu vadné části genu, známá jako CRISPR-Cas9, umožňuje vyříznout malý kousek vadné DNA s chirurgickou přesností. Zjednodušeně se jedná o „molekulární nůžky“, pomocí kterých se odstraní vadná část dystrofinového genu.
Jedna ze tří studií, která probíhala na Duke University přinesla  obnovu proteinu dystrofini zhruba na 8% své normální úrovně. Předchozí výzkumy naznačují, že dokonce i 4% by mělo stačit pro dosažení přiměřené svalové funkce u pacientů s DMD.
Vědci tvrdí, že tato technika by mohla být potenciálně použita k léčbě řady neuromuskulární poruch a mnoha dalších geneticky podmíněných nemocí. Tato technika jako první odstraňuje příčinu onemocnění a může být použita u mnoha typů mutací.
Všechny tři týmy použily podobný postup pro odstranění poškozené části DNA z genu pro dystrofin. Výsledkem byl menší dystrofin se sníženou aktivitou, než který je přítomný u normálních myší, ale každá aktivita je podstatně lepší než nic.
Výsledky jsou povzbudivé, ale je těžké nyní odhadnout, zda míra obnovy dystrofinu u myší bude dostačující u člověka. Předpokládá se, že alespoň 4% normální úrovně dystrofinu jsou potřebné pro zlepšení funkce svalů a 30% exprese proteinu může být dostačující pro kompletní záchranu.
http://www.theguardian.com/science/2015/dec/31/breakthrough-offers-hope-to-those-with-duchenne-muscular-dystrophy

Sdílet: