EAMDA – Mezinárodní konference o nervosvalových onemocněních
Současné trendy respirační péče v pokričilých stádiích nervosvalových onemocnění – doc. MUDr. David Kemlink, PhD.
Pacienti, pro které by bylo vhodné přejít na neinvazivní ventilaci (NIV) jsou pravidelně sledováni v nemocnici. Někteří pacienti používají NIV pouze v noci nebo pouze během dne. Pacienti používající NIV jsou přísně monitorováni. Provádí se:
- vyšetření krevních plynů (je možné také neinvazivně pomocí kapnometrie)
- několik arteriálních testů
- vyšetření plicních funkcí
- polysomnografie s přístrojem ve spánkové laboratoři
- stažení krátkodobých či dlouhodobých dat z přístroje a jejich přezkum
- velice často se během noci provádí transkutánní kapnometrie (nejlépe doma)
Tlak je možné měřit přímo v masce a ověřit, zda je dýchání účinné a pravidelné. Aby se našlo to nejlepší nastavení, na přístroji se v reálném čase zkouší různé varianty. Ukázka ověřování účinnosti NIV:
Téměř všechny pokročilé přístroje pro denní i noční NIV zaznamenávají mezi pravidelnými prohlídkami téměř každý nádech pacienta. Telemetrický systém umožňuje provádět analýzu dat nashromážděných za poslední měsíce. Z dat jsou vidět záznamy z jednotlivých nocí, které mohou ukázat nějaký abnormální nález a podle toho se přístroj přenastavuje. Po zvýšení tlaku se někdy může objevit spánková apnoe. Další důležitou informací je také zpětná vazba pacienta.
Kapnometrie v reálném čase je nejužitečnější test pro posouzení kvality ventilace. Pokud pacient nedýchá dobře, hodnoty oxidu uhličitého začnou stoupat a k návratu do normálu je třeba upravit nastavení přístroje.
V České republice momentálně fungují 4 centra poskytující NIV. V centru, kde pracuje pan docent Kemlink je evidováno 14 pacientů s DMD, z nichž 4 používají NIV po více než 16 hodin denně a jeden používá NIV s náústkem. Dechovou podporu dále poskytují pacientům s SMA, lidem s nespecifikovanými myopatiemi a lidem s ALS. U ALS pacientů někdy není možné použít NIV.
Před jídlem a po jídle je dobré použít NIV kvůli tomu, aby měl pacient nejvíce energie při kouskání a polykání. Vhodné jsou také vysoko-kalorické doplňky stravy. Snížená síla dýchacích svalů také znemožňuje nebo znesnadňuje vykašlávání, což může vést ke vzniku infekcí. Pro velmi oslabené pacienty je velice efektivním a nejpoužívanějším pomocníkem kašlací asistent. Kašlací asistent mohou používat i pacienti s tracheostomií.
Skolióza vede k výraznému zhoršení schopnosti dýchat a to i u pacientů s relativně zachovalou svalovou silou. Skolióza také snižuje účinnost NIV. Problémy srdce úzce souvisí s dýchacími potížemi a vzájemně se ovlivňují.
Starší pacienti vyžadují komplexní dohled neurologa, kardiologa, respiračního specialisty, výžívového specialisty, ortopeda, fyzioterapeuta, logopeda, protetika, sociálního pracovníka, IT specialisty a elektroinženýra.
U progresivních onemocnění je důležité se co nejdříve dozvědět o průběhu nemoci a o možných typech léčby. NIV je bezpečná a účinná i při nepřetržitém provozu a je vhodná pro většinu osob s NSO.
Otázky
Jak rozšířený je přístup k tomuto typu léčby?
Všichni mají stejné možnosti, co se týče přístupu.
Jaká je prognóza u pacientů s ALS?
Selhání dechových funkcí u pacientů s ALS je nejčastější příčinou úmrtí. NIV pro tyto pacienty není často ideální volba. Ptáme se pacientů s ALS, zda chtějí invazivní ventilaci, která u nich dokáže prodloužit délku života až dvonásobně oproti NIV. Invazivní ventilace má ale své nevýhody v tom, že je méně pohodlná a ztěžuje mluvení.
Jak se řeší problémy s obličejovou maskou?
Nejprve dáváme pacientům vyzkoušet si několik typů masek, aby si vybrali tu, která bude nejméně dráždit pokožku a bude celkově nejpohodlnější. Většina pacientů má k dispozici alespoň dvě masky. Pacienti, kteří vyžadují neustálou NIV používají během dne místo masky náůstek, který přichází do kontaktu s pokožkou jen minimálně. Někteří pacienti používají pouze nosní masku.
Evropská aliance pro transformativní terapie
Cílem této organizace je připravit zdravotnické systémy v Evropě pro nové buněčné a genové terapie. Potenciál buněčné a genové terapie by měl být jasně vysvětlen zákonodárcům a lidem s rozhodovacími pravomocemi, jejichž povinností je zajistit dostupnost těchto terapií. Buněčná a genová terapie se liší od konvenční terapie tím, že může poskytnout dlouhodobé řešení nebo i potenciální vyléčení. Buněčné a genové terapie mohou být pro některé pacienty jedinnou reálnou možností léčby. Dále je nutné klást důraz na to, že je třeba, aby tyto terapie byly pacientům dostupné co nejdříve.
Již nějakou dobu jsou k dispozici metody genové editace a regulace, které dokáží opravit dané mutace. Nicméně je možné, že současné zdravotnické systémy nejsou na tyto medicínské inovace připraveny. To bylo zmíněno také ve farmaceutickém strategickém plánu Evropské komise.
Na začátku roku 2020 vznikla neformální zájmová skupina členů Evropského parlamentu, aby usnadnili diskuze mnoha zúčastněných stran o buněčných a genových terapiích, za cílem dosažení společného postoje vůči výzvám a řešením. Aliance spopuje členy Evropského parlamentu spolu s pacientskými organizacemi, odborníky ze zdravotnictví, společnostmi, specializovanými lékaři, vědci, výzkumníky, se zástupci farmacetutických firem, regulačních orgánů a s plátci.
Tuto iniciativu momentálně podporují: Ondřej Knotek z ČR, Claudia Gamon z Rakouska a Tomislav Sokol z Chorvatska
Společnost BioMarin a Evropská konfederace farmaceutických podnikatelů (EUCOPE) poskytli počáteční finanční podporu pro nově vznikající Alianci. Na začátku června 2020 proběhlo setkání zmíněných členů EP.
Tento rok sepsali prohlášení obsahující seznam doporučení pro dosažení cílů. Spolupracují s pacientskými organizacemi včetně EAMDA, aby se ujistili o tom, že se zohledňuje vše nejpodstatnější. Na začátku prosince 2020 byla Aliance oficiálně spuštěna a v rámci tohoto setkání také představili výzvu k akci spočívající v:
- posílení konkurenceschopnosti klinických studií pro buněčné a genové terapie
- rozšíření osvědčených postupů v oblasti inovativních úhradových modelů do ostatních zemí a to ze zemí jako je Španělsko, Německo či Itálie, které již úspěšně zavedly systém proplácení těchto terapií
- posílení infrastruktury pro poskytování buněčných a genových terapií v Evropě: ujištění se jak o dostatečném vybavení, tak i o proškolení zdravotnického personálu
- umožnění přístupu přeshraničním pacientům k těmto terapiím
- podpoře vývoje vhodných metod pro posuzování zdravotnických technologií
- podpoře moderního inovativního ekosystému s účinnými pobídkami
V roce 2021 se Aliance chystá předat své prohlášení těm správným lidem a pokračovat v komunikaci s pacientskými organizacemi.
Otázky
Jak se ujistíte, že zájmy pacientů budou dostatečně zastoupeny při legislativním procesu?
Chceme se ujistit, že zájmy komunity pacientů jsou přítomny v každém našem kroku. A proto je důležité, aby zástupci pacientských organizací byli součástí diskuze.
Sdílet:
