Duchenne Patient Academy 2019 – Atény

Zúčastnilo se 45 zemí z celého světa.
“Cílem World Duchenne Organization je, aby v budoucnu všichni na světě měli přístup k léčbě.” – Elizabeth Vroom.
Prezentace přednášejících (pro jiné než interní účely je třeba se obrátit na: secretary@duchennedatafoundation.org)
 

Pátek

Certifikovaná centra

USA 28 center a v Praze bylo nedávno schváleno první v Evropě.

Duchenne Data Foundation

Má urychlit získání přístupu k léčbě. Dosud se podařilo snížit počet biopsií, vyšetření a otázek kladených pacientům. (https://duchennedatafoundation.org)

Duchenne map

Umožňuje propojení organizací a má sloužit hlavně jako podklad pro spolupráci na projektech. (https://duchennemap.org)
 

Sobota

Pat Furlong

V krátkosti uvedla svůj příběh (v roce 1999 jim lékaři sdělili, že jejich syn zemře) a také mluvila o situaci v USA: „Musíme mít jednotný názor a jednat společně. V USA aktivně lobujeme na vládní úrovni více než 20 let. V každém státě jsme vyhledali a pak vzdělávali rodiny a učili zástupce jak nejlépe komunikovat na vládní úrovni.“
Podařilo se jim prosadit: „Muscular Dystrophy Care Act“ a „Standards of Care“.
V roce 2018 se zasadili o studii posuzování přínosu nových léčiv.
Když chtějí získávat peníze, tak se nejprve ptají, kdo má peníze a poté řeší, jak je mohou získat. Peníze v USA získávali například i charitativním prodejem pečiva. Dosud do léčby investovali zhruba 800 milionů dolarů. Délka života se zvýšila o 10 let. Mají asi 5000 pacientů v registru a to i s mutacemi a také informace o tom, jakou léčbu podstupují. Na základě velmi malého množství krve jsou schopni předat výsledky genetických testů během 3 týdnů.
„Jednoho dne bude léčba dostupná všude na světě. Není to o jednom setkání, je to neustálá komunikace. Farmaceutické společnosti nás potřebují. Je třeba zvážit přínosy a rizika studie.“
„FDA musí schválit to, co je bezpečné. Co to vlastně při schvalování znamená, že ujde tolik a tolik metrů? Pacienti nejsou v klinických testech bráni jako lidské bytosti, ale spíše jako laboratorní myši. A děti nejsou malí dospělí – jsou neustále ve vývoji. Klinické testy jsou pro rodiny nákladné, ale je to oběť za pozitivní výsledky. V USA se několikrát stalo, že lékaři udělali chybu a poškodili pacienta.“
 

Dr. Martine Dehlinger-Kremer

Vysvětluje, co jsou to klinické testy. Existují různé metody testů (dvojitě zaslepené, zaslepené, atd.). Organizace hrají důležitou roli v tom, že participují. Nejprve probíhá před-klinické testování na buňkách. Pak se žádá o zařazení do klinických testů. Figurují zde etické komise. Od Začátku je třeba stanovit z čeho se bude vycházet a do toho může přispět i organizace.

• Fáze 1 – hlavně se zjišťuje bezpečnost.
• Fáze 2 – zjišťuje se zlepšení zdravotního stavu.
• Fáze 3 – sledují se vedlejší účinky a účinnost.

Nakonec se posílá k posouzení.
GCP (Mezinárodní orgán pro správnou klinickou praxi) dává pokyny k tomu, jak správně provádět testy a je do něj zapojeno několik zemí. Starají se o bezpečnost a o to, aby je prováděli kvalifikovaní experti. Také ochraňují člověka, na kterém je léčivo testováno. Seznamují daného s průběhem testování.
Sponzor studie zajišťuje několik věcí a je zodpovědný za výsledky samotné studie.
Doktorka nakonec ukázala probíhající klinické testy.
 

Maria Jose Vicente Edo

Prezentovala Evropskou síť pro posuzování zdravotnických technologií (EUnetHTA). Je to síť vytvořená za účelem účinného a udržitelného posuzování zdravotnických technologií (HTA), která by mohla vyvinout a implementovat praktické nástroje pro poskytování spolehlivých, včasných, transparentních a přenositelných informací, které přispějí k HTA v členských státech.
Zmínila důležitost rozhodování o schvalování léčiv.
„Jednání se společnostmi a vládními orgány jsou velice náročná. Je třeba zlepšit sebevědomí pacientů a komunikaci mezi jednotlivými subjekty.“
 

Daria Julkowska, PhD

Předala informace, kde lze čerpat dotace z Evropské Unie:

IRDIRC (Mezinárodní konsorcium pro výzkum vzácných nemocí)

doporučuje projekty, které by se měli zafinancovat. Snaží se působit po celém světě. Pacientské organizace se mohou zapojit. Je částečně financován Evropskou komisí.
Horizon 2020 je rámcový program EU pro výzkum a inovace, který plánuje na 7 let dopředu.

EJP RD (Společný evropský program pro vzácná onemocnění)

Usiluje o zefektivnění výzkumu. Jde o spolupráci na mezinárodní úrovni. Proces je transparentní a všichni mají stejné příležitosti. Pro zapojení do tohoto programu se stačí ozvat na Portálu evropské komise pro zúčastněné (European Comission Participant Portal). Je financován Evropskou komisí. Jsou zde termíny do kterých je možné se registrovat. Většinou jde o dotace o sumách 15 000 Euro.
Evidují asi 200 žádosti. Schváleno je většinou asi 10%. Celkem se rozdělí zhruba 6 000 000 Euro. Podmínkou je, že projekt by měl být mezinárodní.
„Při jednání na vládní úrovni musíte nastavit laťku mnohem výše a to až do takové míry, že se to zdá nereálné, k tomu, abyste něco prosadili.“
 

Elizabeth Vroom

Pat Furlong

Hovořila o vyvíjejících se standardech péče.
„Kardiologické MRI není všude dostupné. Zvažujeme, jaké množství pohybových aktivit je pro pacienty nejideálnější.“
USA má standardy péče z roku 2010. Také zde mají speciální telefonní linku. Kyslík musí být podáván opatrně. Zmínila, jak se chovat v jednotlivých krizových situacích (rhabdomyolýza, tuková embólie, …). Steroidy ovlivňují pubertu a nejlepší je sledovat průběh podávání (hlavně pocitově) a podle toho během prvních tří měsíců upravit dávku tak, aby vedlejší účinky byly minimální.
Zmínila také program pro certifikaci center: „Centra mají poskytovat nejlepší možnou péči.“
Na Pat Furlong navázala Elizabeth Vroom, která uvedla: „O stravě toho stále nevíme tolik a naše organizace v tomto roce do tohoto výzkumu investovala téměř milion.“
 

Dr. Imelda de Groot

Mluvila o důležitosti správného sezení. Podle lékařky toho o sezení stále víme málo a do budoucna je nutné se tím zabývat.
„Napnutá chodidla znamenají nestabilitu a při sedu tak na ně není možné přenést dostatek váhy, což vede ke skolióze. Některé děti schopné zvedat ruce si při tom musí pomáhat trupem, což také způsobuje pokřivení. Je třeba nosit pevné boty při sezení a používat podpěry trupu.“
V září tohoto roku pořádala Workshop o sezení.
 

Pat Furlong

„Je třeba si dobře rozmyslet, co bude Vaše organizace financovat. Mělo by to být něco, co má již dobré výsledky alespoň na zvířatech.“
Zdůraznila, že je třeba nelhat dětem a neslibovat jim uzdravení a také nenarušovat probíhající klinické testy zveřejňováním určitých příspěvků na sociálních sítích. Promluvila o britském Projektu Hercules, který shromažďuje dosud asi nejvíce klinických dat o DMD, abychom lépe porozuměli tomu, které aspekty onemocnění jsou pro pacienty nejdůležitější a přinesou skutečný dopad DMD na pacienty a jejich rodiny.
 

Dr. Annemieke Aartsma-Rus

Uvedla, že existuje asi 2000 studií na myších. Vysvětluje postup testování léčiv na myších a s tím spojená úskalí: „Opakovatelnost studie na myších nemusí vždy fungovat, jelikož nejsou zavedeny standardy nebo se přesně nedodržují postupy.“
„CRISPR/Cas byla v minulosti médii prezentována jako lék pro DMD, ale ve skutečnosti došlo ke zkomolení vědeckých závěrů. Realita je taková, že pro DMD v nejlepším případě dojde ke zmírnění nemoci do stavu, který je podobný mírnější formě BMD.“
„Pouze 0,2% z vpravených kmenových buněk se z krevního řečiště dostane do svalů, kde se navíc ve většině případech na základě signálu přemění na fibrotické buňky.“
 

Diskuze Panelu

Zástupci jednotlivých farmaceutických firem se zde vyjadřovali k situaci a odpovídali na otázky. Pat Furlong zmínila, že dospělí pacienti nejsou zahrnováni do klinických testů. Také to, že by se měl najít způsob jak urychlit schvalování léčiv. PTC byli první, kteří zveřejnili svá placebo data.
Byl zde dotaz na to, zda-li je možnost, aby klinické testy probíhaly blíže Chille a aby tak rodiny z Chille nemusely jezdit až do USA. Podle panelu to z regulatorních důvodu bude možné zhruba za 10 let.
 

Neděle

Bettina Ryll, MD/PhD

Představila nejdůležitější pilíře úspěchu organizací, které je třeba ctít:

1. Pacienti jsou na prvním místě.
2. Je třeba mít společný cíl a principy.
3. Data nikoliv názory.
4. Když máte nápad, my vám pomůžeme s realizací.
5. Klíčem je komunikace.
6. Je třeba mít lidi z různých oborů.

Uvedla, že v jejím případě se vyhýbají e-mailové komunikaci a používají snadnější rychlejší alternativy typu Facebook. Nejlepší struktura organizace je podle ní taková, kdy vždy existuje co nejvíce zástupců, pro případ že se někomu něco stane.
„Pořádali jsme workshop na který jsme pozvali produktového manažera, aby nás učil jak zrealizovat projekty.“
„Začali jsme tak, že jsme dělali workshopy o tom, jak napsat vědeckou práci. Když vyjde nová práce jdeme s tím za doktorem a snažíme se tak inovovat léčbu. Je třeba vždy číst původní práci, protože média či blogeři to mohou zkomolit.“
„Moje práce stojí asi 70000 Euro na rok a proto je velice důležité vědět, jak nejlépe investovat to co máme. Je to o metodách, ne o vědeckých titulech.“
Uvedla věděcké portály, ze kterých je dobré čerpat: PubMed a Google Scholar.
„Některé vědecké portály zdarma umožňují přístup, ale někdy za cenu velkého množství spamu. Vědecké práce s více citacemi mají vyšší váhu. Pokud někdo tvrdí, že toto léčivo je lepší než toto, vždy si to ověřujeme.“
 

Diskuze Panelu

Rodiny mluvily o tom, jak cestují za hranice kvůli účasti v klinických testech. Panel konstatuje, že po skončení klinických testů nemohou zaručit, že lék kvůli kterému cestovali bude po dostupný v jejich zemi.
Podle rodiny z Chille by měla existovat psychosociální a finanční podpora pro lidi, kteří cestují přes hranice. Klinické testy by měly zohledňovat rozdíly životního stylu, který je v různých zemích jiný a může tak negativně ovlivnit průběh testů.
Podle Rumunska potřebujeme standardy či pokyny pro přeshraniční účastníky. Argentina uvádí, že klinické testy neměly dostatečnou psychologickou podporu a když testy skončily, tak to bylo velice nečekané a chladné oznámení.
Reprezentantka Afriky chtěla vědět, zda tam budou probíhat nějaké klinické studie. Zástupkyně ze Sarepty odpověděla, že neví. Italfarmaco nemá žádné. Firmy si v Africe netroufnou testy provádět, jelikož se zde často objevují zfalšovaná data a tudíž je pro ně Afrika nedůvěryhodná.
V Belgii nedávno dělali studii, která sledovala, jak náročné je pro účastníky podstupovat klinické studie.
 

Základní soubor dat pro registry

Na tomto setkání jednotlivé země vzájemně seznámily se situací v jejich zemích. Výsledkem byl souhlas všech přítomných o budoucí účasti při práci na tomto registru.
V Chille nemají pro DMD registr a odhadují tam asi 300 pacientů.
Rusko má registry u jednotlivých doktorů. Také národní registr v Moskvě.
Na Kypru mají informace z biopsií o všech pacientech. Nevědí v jakém formátu mají data předávat společnostem.
Kanadská organizace má již 10 let klinicky kontrolovaný registr a nemá k němu přístup, když to potřebuje.
Gary ze Skotska z organizace ActionDuchenne pracuje s velkými databázemi a není s registry spokojený. Představuje si nejjednodušší možnou variantu založenou na registru z Nizozemí, která by byla zpracovaná do nejflexibilnější podoby. Registr by měl být aplikovatelný ve všech zemích. Měl by fungovat na základě okamžitých aktualizací, to jest při každé návštěvě doktora či nemocnice a ne jednou za rok. Tím by se podle něho ušetřil čas a peníze. Představuje si aplikaci na mobilu, která by uživatele sama upozornila a nabídla mu možnosti, zda chce zadat například další nepovinná pole anebo se k tomu chce vrátit později. Musí to být zabezpečené na úrovni bank a vlád.
V USA se společnosti spíše zaměřovaly na to, zda to budou moct využít ve svůj prospěch. Pacienti by měli mít právo, kam chtějí data poslat. Treat-NMD se snaží vytvořit platformu. Je třeba komunikovat jako jeden hlas.
Podle zástupkyně z Izraele by se měly průběžně aktualizovat i například testy chůze.
Podle Elizabeth Vroom si lékaři často myslí, že jejich data jsou nejpřesnější. Rodiče to ale vědí lépe.
Chille navrhuje shromáždit pouze potřebná data na základě účelu.
Kanada: „My jsme za miliony dolarů zafinacovali registr, ale stále si myslíme, že ve výsledku žádný nemáme. Nemáme přístup asi ke 400 pacientům.“
Klinická pracoviště v Turecku údajně nemají přístup ke svým datům, pouze společnosti v zahraničí, které tam operují.
Podle Elizabeth Vroom existuje 85% DMD pacientů, kteří mají 1 až 2 dodatečné zdravotní problémy. V USA dělali mnoho průzkumů a únava je vždy přítomna u DMD.
Elizabeth Vroom: „Lékaři často neodkazují pacienty na naší organizaci.“

Sdílet: