DMD AİLELERİ DERNEĞİ – Konference Duchenne Ukraine 2020

Ilker Karci žije v Turecku a je otcem dvouletého syna s DMD. Je členem pacientské organizace DMD AİLELERİ DERNEĞİ, jenž byla založena v roce 2019. Všichni členi pracují jako dobrovolníci. Na rozdíl od jiných organizací mají vědecký poradní výbor, jehož členem je neurolog, kardiolog, pneumolog, fyzioterapeut a psycholog.
Odhaduje se, že v Turecku žije zhruba 5000 pacientů s DMD/BMD. V roce 2019 byla v tureckém parlamentu vytvořena komise pro klinický výzkum vzácných onemocnění, na jejímž vzniku se podílely všechny politické strany. Poté proběhla půlroční studie a tato komise na základě výsledků  zveřejnila detailní zprávu o  potřebách pacientů se vzácným onemocněním. To urychlilo proces proplácení léčebných terapií.
Po mnoha schůzkách s představiteli z Ministerstva zdravotnictví existuje nyní  v Turecku 13 nervosvalových center. V roce 2011 se jednalo pouze o 2 centra. Pro mnohé pacienty bylo cestování do center velmi náročné. V roce 2019 bylo otevřeno dalších 11 center. Tato nová centra jsou součástí již existujících nemocnic a jsou dobře dostupná. Centra mají specialisty z oblasti neurologie, kardiologie, pneumologie, fyzioterapie, rehabilitace a výživové specialisty. Tato centra jsou otevřena 1 až 2 dny v týdnu. Endokrinolog není permanentně přítomný, ale když je třeba, centrum ho kontaktuje. Pacientům s DMD jsou provedena potřebná vyšetření v jedné budově, většinou během jednoho dne, v případě, že není třeba provádět spánkovou studii. Díky tomu, že lékaři vyšetřují pacienta společně a mimo to se také radí každý s každým, získají tak úplný přehled o pacientovi. Tato centra fungují pro všechna NSO. Tato dobře vybavená centra vytvářejí vhodné zázemí pro realizaci klinických testů. Toto je nejlépe vybavené centrum v Istanbulu, které má jít příkladem ostatním centrům:

Některá centra mají bazén pro vodní terapii a mohou také provádět spánkové studie. Společným rysem center je: oddělená čekárna, místnost pro pohybové cvičení, prostor pro 6 minutový test chůze a podobné testy.
Genetický test MLPA je hrazen ze zdravotního pojištění. Pokud se u chlapce potvrdí diagnóza DMD/BMD, ostatní členové rodiny, matka či sestry a bratři jdou také na test, aby se zjistilo, zda jsou přenašeči. Prednison, deflazakort a Translarna jsou také hrazeny z pojištění.
V Turecku momentálně probíhá jeden klinický test s léčivem pro přeskočení exonu 53 od společnosti NsPharma. Dosud byly v Turecku dokončeny 3 klinické testy s tadafilem, atalurenem a nusinersenem (SMA). Pro DMD AİLELERİ DERNEĞİ je klíčové to, že klinické testy spolu se shromažďováním dat probíhají v jejich zemi, protože případný schvalovací proces je potom snazší.
DMD AİLELERİ DERNEĞİ se věnují také zvyšovaní povědomí o nemoci na veřejnosti a to prostřednictvím televizního vysílání nebo kampaní. Některé známé osobnosti pro ně zveřejňují na svých sociálních sítích fotografie či slogany.

DMD AİLELERİ DERNEĞİ každý měsíc pořádá jednu nebo dvě kampaně, při kterých se setkají s některou rodinou, která může získat určitý podpůrný přístroj nebo pomůcku.
Projekt #shoesforDMD je jejich nová kampaň. Požádali fotbalové kluby o to, zda by si jejich hráči sundali kopačky a ukázali je na fotce, aby upozornili na to, že tisíce dětí s DMD po celém světě nemohou chodit. Do tohoto projektu jsou zapojeny slavné fotbalové kluby jako např.: Galatasaray, Atletico Madrid, Sevilla, AS Roma, Schalke 04, …

Některé příspěvky získaly na twitteru více než 10 000 reakcí „to se mi líbí“.

Otázky:

Je v Turecku farmaceutická společnost, která by vyráběla deflazakort?
Ano, jedna společnost vyrábí deltakortil, což je ekvivalent deflazakortu a stojí jen jedno Euro.
Poskytuje vláda genetický test pro pacienty s DMD a pro jejich příbuzné zcela zdarma?
Ano, je to zdarma.
Dotaz End Duchenne: „Jaké argumenty jste použili při jednáních s představiteli z Ministerstva zdravotnictví proto, aby byla zřízena dodatečná nervosvalová centra?“
Měli jsme dva hlavní argumenty: I přesto že je DMD  vzácná nemoc, v Turecku je mnoho těchto pacientů. Jsme si jisti, že jich je přes 4000, ale ne všichni jsou oficiálně zaregistrováni. Dále jsme vládním představitelům řekli, že není jednoduché, hlavně pro nechodící pacienty, cestovat na tak velkou vzdálenost, což autem trvá klidně celý den. Požadovali jsme, aby byla centra vhodně geograficky rozmístěna po celé zemi. Bavili jsme se také s dalšími organizacemi, s pacienty s SMA, s pacienty s Limb-Girdle MD a nakonec všechny ostatní organizace a pacienti spolu s rodinami také vznesly tento požadavek. Lidé z vlády se nejprve ptali, zda bude dostačovat vybudování jedné další nemocnice. My jsme jim vysvětlili, že nepotřebujeme jedno speciálně oddělené centrum, které by bylo otevřené po celý rok a každý den v týdnu, protože nemáme zas tolik pacientů. Navrhli jsme jim, aby se využily již existující a vybavené nemocnice. Navrhli jsme, aby v existujících nemocnicích vytvořili speciální oddělení a nechali je otevřené jen v určité dny. Nyní to funguje tak, že každé centrum si určuje, kdy bude otevřené a to na základě počtu pacientů, jenž ho navštěvují. Pro vládu tato změna nepředstavuje dodatečné financování. Klíčem je, že vyšetření jsou pacientovi provedena během jednoho dne a to v jedné budově. Dítě by nemělo cestovat mezi všemi jednotlivými lékaři a mezi budovami. Dále jde o to, že pokud jsou lékaři pohromadě, když pacienta vyšetřují, mohou si zkušenosti předat i osobně a získat tak úplný obrázek o stavu pacienta. Předtím lékaři pouze přečetli papíry a řekli: ‚Užívejte tohle a pak jděte k dalšímu lékaři.‘ Pak se stane, že ten další lékař řekne: ‚To nemůžete použít, z těchto důvodů…‘. Ani další lékaři navíc nebyli potřeba, my jsme pouze chtěli, aby již existující lékaři byli v centru přítomní v určitou dobu. Pro vládu to bylo velmi jednoduché řešení.
Jak získáte zájem společností o klinické testy?
Profesor Hali Topalodo je v kontaktu se farmaceutickými společnostmi. Pokud najde vědecky úspěšnou klinickou studii, zkontaktuje se s nimi. My jako pacientská organizace nemáme moc zkušeností s klinickými testy. Farmaceutické společnosti obeznamujeme s tím, že máme velký počet pacientů, nervosvalová centra a univerzity, ve kterých již testy probíhaly.
Plánujete do budoucna nějaké projekty?
Uvažujeme o kampaních, které by ukázaly lidem, jak mohou ovlivnit život dětí. Kampaň, ve které by se ukázal současný stav dítěte a konkrétní problémy a potom ukázat, co se změní, když veřejnost nebo vláda pomůže. Kromě nemoci chceme ukázat také pozitiva a výhled lepší budoucnosti. Za poslední 4 měsíce jsme se setkali s pacientskými organizacemi z 8 zemí světa a rádi bychom se také v budoucnu setkali s ostatními organizacemi včetně vás.

Sdílet: