Data – Pacientská akademie Duchenne 2020

Reálná data

V medicínských oborech se jedná o observační data získaná z průzkumů, kohortních studií (studie sledující skupinu lidí s nějakým shodným rysem). Mohou to být také běžně shromažďovaná data o zdraví pacienta při poskytování zdravotní péče. Do těchto dat se neřadí data experimentálních studií.
Různé druhy půdovu: klinika, léčiva, rodinná historie, molekulární profilování, přenositelná zařízení, sociální média…
Tato data mohou být použita pro určení nemoci, prevalence, pro pochopení současných standardů péče a pro potvrzení výsledků studií pomocí krátkodobých vedlejších projevů. Reálná data již byla v minulosti použita k rozřešení pochybností o dlouhodobé účinnosti a bezpečnosti léčiv.
Prolémem v EMA a regulačních úřadů je dnes příliš mnoho času, který se věnuje čtení a vyhodnocování dat ze studií. Lékaři také stráví většinu času pročítáním zdravotních záznamů. Cílem je tato data za pomoci technologií strukturalizovat, tak aby se tento proces urychlil.

Nadace 29

Shromažďují zdravotnická data od pacientů a lékařů (https://www.foundation29.org/). Tato data zpracovávají a spravují je a výsledkem je podpůrný systém, který ve výsledku pomáhá dělat lepší rozhodnutí. Zaměřují se na vzácná onemocnění. Umožňují pacientům kontrolu nad jejich daty. Poskytovatelům zdravotnické péče umožňují najít vhodné pacienty pro jejich plánovanou léčbu.
Dx29 (https://dx29.ai/) je jejich bezplatný nástroj využívající umělé inteligence, který pomáhá při diagnostice vzácných onemocnění a to díky spolupráci mezi zdravotníky a pacienty.
Platforma Health29 (https://www.foundation29.org/our-work/health29/) dává pacientům plnou kontrolu nad jejich anamnézou, což poté mohou sdílet s kýmkoli. Svou anamnézu mohou poskytnout pro výzkumné účely nebo také určitým skupinám pacientů, aby jim pomohli dozvědět se více o jejich nemoci. Pro pacientské organizace může Health29 fungovat jako registr pacientů, což mimo to také pomáhá udržovat kontakt s pacienty.
Pacienti zde neodevzdávají data, nýbrž polovují k nim přístup. Zhruba třetinu veškerého úsilí věnují do zapezpečení a do ochrany soukromí.

Nadace Stop Sanfilippo

Je nezisková organizace (https://www.stopsanfilippo.org/), která se zaměřuje na podporu výzkumu léčby sydromu Sanfilippo. Ve své komunitě vytvořili velmi přehlednou fenotypovou a genotypovou databázi. K tomu, aby tuto databázi snadno vytvořili, nabídnuli pacientům zdarma genetický test.

Datové úložiště Duchenne

Cílem je usnadnit sdílení a používání dat a informací. Snahou je shromáždění informací, které jsou mnohdy odděleny v datových silech. Tato data by měla usnadnit vývoj léčiv, přinést lepší péči a to na základě jednoduchého a rovného přístupu k informacím. Bude možné přistupovat i k externím databázím či úložištím s údaji o pacientech s DMD. V tomto úložišti se budou shromažďovat výsledky z preklinických studií, klinických studií, studií o přirozeném průběhu nemoci a informace ze studií biomolekul. Také se zde budou ukládat elektronické zdravotní záznamy. Vkládat data budou především výzkumníci a zdravotníci. Po vložení se data zpracovávají také s využitím umělé inteligence. Součástí bude také pokročilé modelování pro stanovení genotypových a fenotypových korelací.
Toto úložiště již využívá projekt BIND (https://bindproject.eu/), což je mezinárodní projekt který se zabývá rolí mozku u pacientů s DMD a BMD. Tyto informace mohou sloužit jako základ pro budoucí klinické testy.
(https://www.duchennedatafoundation.org/ptta-portfolio/duchenne-data-repository/)

Datová platforma Duchenne

Operace s daty momentálně probíhá tak, že data jsou shromažďována v datových silech, ze kterých si například TREAT-NMD vyžádá tato data a pracuje s nimi. Výsledek práce s daty ale zůstane u TREAT-NMD a pacient se o tom nic nedozví a nemůže se ani zapojit do práce s těmito daty.
Datová platforma Duchenne je odnož Světové organizace Duchenne (WDO). Staví pacienty do odlišné role tím, že zahrnuje data, která jsou vůči těmto pacientům relevantní. Pacient nebo lékař vloží data do úložiště Datové platformy Duchenne. Jedná se o zdravotní nemocniční záznamy, o data z klinických testů a také o výsledky dotazníků o zdravotním stavu pacienta. Platforma má speciální funkci pro usnadnění a sama se uživatele doptává, např: Byl jste nedávno u kardiologa a máte nová data pro vložení? Pacient si po vložení vybere, s kým je chce anonymně sdílet a následně má přístup také k výsledkům. Zákon o soukromí GDPR umožňuje pacientům mnohem snadněji sdílet data, pokud nad daty mají kontrolu sami pacienti. Ve spolupráci s Nadací 29 byl pacientům umožněn přístup k jejich datům kdykoliv a to přímo z mobilního telefonu, což může být užitečné například při návštěvě nemocnice. Data pacientů mohou sloužit jako odpovědi pro otázky při vývoji léčiv, nových technologií či jako odpovědi pro otázky komunity o každodenním životě.
Pokud máte zájem se o platformě dozvědět více a zapojit se: mirjam.franken@duchennedatafoundation.org
(https://www.duchennedatafoundation.org/mission/)

EURO-NMD Registry Hub

Je to registr všech nervosvalových onemocnění určený pro zdravotníky. Jeho cílem je monitorování výkonu zdravotní péče. Výsledkem budou informace o tom do jaké míry předchozí investice Evropské komise splnily svůj význam – do jaké míry odpovídají reálným výsledkům.
(https://registry.ern-euro-nmd.eu/)

Share4Rare

Jedná se o platformu pro výzkum vzácných onemocnění. Je to evropský projekt zaměřený na zlepšení kvality života lidí se vzácným onemocněním. Po registraci na platformu zde můžete pokládat otázky nebo odpovídat na již existující otázky. Můžete zde vyhledat pacienty, kteří mají stejné symptomy, nemoc nebo lokaci. Platforma pro Vás vyhledá pacientské organizace, které vám mohou být nápomocné. Jsou zde přesné a aktualizované informace o vašem vzácném onemocnění. Dále je možné se zde zúčastnit pilotních studií. Pacientské organizace a vědci zde mohou pokládat otázky týkající se výzkumu. Je tu například registr sledující to, jak COVID-19 ovlivňuje lidi se vzácným onemocněním.
(https://www.share4rare.org/)
 

Otázky:

Měly by registry shromažďovat také výsledky šestiminutového testu chůze?
Je to dobré. Spolu s výsledky funkčních testů by se také měly shromažďovat informace o tom, zda se pacient dokáže sám najíst, zda dokáže používat telefon, zda se dokáže otočit v posteli… Registr by měl být uzpůsoben vzhledem k požadavkům ve Vaší zemi.

Sdílet: