Chlapec se svalovou dystrofií je rok po genové terapii zdravější a silnější

Studie publikovaná před dvěma a půl lety  v Science Advances podrobně popisuje, jak nástroj pro genové úpravy CRISPR / Cas-9 opravuje  genetické mutace související s DMD. Studie potvrdila tuto možnost za použití pluripotentních kmenovcýh buněk (iPSC).
Nejen že se podobná léčba  dostala ke skutečným lidem, ale fungovala a změnila kvalitu jejich života i progresi jejich onemocnění. Devět chlapců s DMD ve věku 6 až 12 let,  podstoupilo léčbu genovou terapií od farmaceutického gigantu Pfizer a o rok později u 7 chlapců došlo k významnému zlepšení svalové síly a funkce.
Ačkoli pozitivní výsledky léčby jsou omezeny na malou skupinu, jsou důležitým průlomem v genové terapii a jsou povzbuzením nejen pro pacienty se  svalovou dystrofii, ale i mnoho jiných genetických onemocnění.
Genová terapie poskytnutá devíti chlapcům s DMD společností  Pfizer byla vyvinuta výzkumným týmem na UNC Chapel Hill School of Medicine – a trvalo to přes 30 let.
Tým vedl Jude Samulski, dlouholetý výzkumný pracovník pro  genovou  terapii a profesor farmakologie na UNC. Jako student v roce 1984 byl Samulski součástí prvního týmu, který naklonoval adeno-asociovaný virus, který se nakonec stal hlavní metodou přenosu genů, a tak zásadní pro genovou terapii.
Viry spojené s adeno (AAV) jsou malé viry, jejichž genom je tvořen jednovláknovou DNA. Stejně jako jiné viry, AAV mohou prorazit vnější membrány buněk – zejména oční a svalové buňky – proniknout dovnitř a „infikovat“ je (a jejich lidské hostitele). Ale AAV jsou nepatogenní, což znamená, že nezpůsobují nemoc nebo poškození; těla většiny lidí léčených AAV nespouští imunitní odpověď, protože jejich systémy detekují, že virus je neškodný.
Samulskiho léčba genové terapie DMD používala adeno-asociovaný virus k přenosu zdravé kopie genu pro dystrofin; virus byl injikován chlapcům s DMD, pronikl do jejich svalových buněk a nahradil jejich nefunkční gen.
Samulski řekl o viru asociovaném s adeno: „Je to molekulární vůz FedEx. Ten nese genetický náklad a dodává ho k cíli. “ Společnost, kterou  Samulski založil, prodala výzkum léčby  společnosti Pfizer v roce 2016, aby ji rozšířila a zpřístupnila více chlapcům trpícím touto nemocí.
Funguje to
Rok po podání genové terapie vykazuje sedm z devíti chlapců s DMD pozitivní výsledky. Jak uvádí NPR, výsledky prvního  chlapce, který byl léčen, devítiletý chlapec z Connecticutu, byly nejen dramatické, ale i rychlé. Před ošetřením nevyšel více než  čtyři schody, aniž by si musel odpočinout, ale tři týdny  po léčbě dokázal vyjít celé schodiště. „Dokážu běžet rychleji.“ Stojím lépe. A můžu jít více než dvě míle a to jsem dříve nedokázal, “řekl.
Svalové buňky, které již byly ztraceny, se u  DMD  „nevrátí“, ale zdá se, že léčba obnovila normální funkci proteinu, který fixuje svalová vlákna a pomáhá jim růst, což znamená, že by neměla probíhat žádná další degenerace.
Probíhají studie genové terapie u několika různých genetických chorob, včetně srpkovité anémie, nejméně dvou různých forem dědičné slepoty a Alzheimerovy choroby. Používá se dokonce jako součást léčby rakoviny.
Je to teprve rok, zatím nevíme, zda tato léčba může mít z dlouhodobého hlediska nějaký vedlejší účinek a  jak může být léčba sama o sobě  vylepšena. Ale první výsledky ukazují, že léčba DMD je velkou výhrou pro genovou terapii.
Předtím, než bude tato léčba považována za výrazný úspěch,  je však třeba rozsáhlejšího výzkumu a nové studie, které by měly být zahájeny ještě na konci tohoto roku.
zdroj
 

Sdílet: