Běžci na lyžích proti svalové dystrofii

Čeští běžci na lyžích navázali dlouhodobou spolupráci s pacientskou organizaci End Duchenne. Ta pomáhá pacientům se vzácnou diagnózou DMD (Duchenne Muscular Dystrophy), kterým kvůli genetické mutaci ochabují svaly.

„Potřebujeme, aby se o téhle diagnóze a samotných pacientech dozvěděla širší veřejnost. Dneska každý zná cystickou fibrózu nebo děti s nemocí motýlích křídel, ale nikdo nezná děti se svalovou dystrofií,“ lituje předsedkyně End Duchenne a maminka jednoho z dětských pacientů Pavlína Holubcová. „Chtěli bychom skrze úspěchy sportovců zveřejnit projekty naší organizace, aby se lidi seznámili s tím, že ne všechny děti mají štěstí na zdraví a že jsou tu i takové, kterým odchází svaly a nemůžou se hýbat. Ti zdraví jim mohou pomoct, protože díky nim se o tom dozví lidi, kteří by naše projekty rádi finančně podpořili a pomohli tak výrazně zkvalitnit život našim pacientům,“ říká Holubcová.

Spojení s běžeckým lyžováním není pro End Duchenne žádnou novinkou. Organizaci už několik let podporuje česká jednička Lukáš Bauer. „Na jednu stranu mě strašně mrzí, že jsou takovéhle případy dětí s tak obrovskými zdravotními problémy, na druhou stranu je spousta těchto nadací, jen je potřeba je nějakým způsobem zviditelnit a pomoct k finančním prostředkům,“ myslí si trojnásobný olympijský medailista a oceňuje, že se nyní do spolupráce zapojí i ostatní reprezentanti. „Jsem rád, že na spolupráci úsek běhu přistoupil. Cítím morální povinnost pomoct. Honíme si tady trika a děláme strašně důležité věci, jako třeba že se snažíme být o deset vteřin rychlejší, ale ty opravdu důležité věci jsou jinde. Myslím, že spojit trochu známější sportovce s těmito nadacemi je jedině dobře.“

„Pro nás to žádná zátěž není, a když to nadaci jakkoliv pomůže, jsem tomu otevřený a rád do takové podpory vstoupím. Člověk si uvědomí, co se taky může stát a jaký může život být. Donutí ho to k zamyšlení,“ říká k nové spolupráci s End Duchenne Martin Jakš.

„Myslím si, že je to dobrý nápad. Ty děti jsou ochuzené o pohyb, který my máme a který nás často vlastně dost otravuje. Jedeme třeba závod a říkáme, že už nechceme, protože to strašně bolí. Ale ve výsledku můžeme být šťastní, že se vůbec hýbat můžeme. Takže aspoň takovéhle podpora od nás bude podle mě skvělá,“ přidává se ke svým reprezentačním kolegům Petra Nováková.

Spolupráce českých běžců na lyžích a pacientské organizace End Duchenne by měla být dlouhodobá, na konkrétní podobě se ale obě strany teprve domlouvají. „Chtěli bychom například docílit toho, aby naši partneři podporovali projekty organizace. Dále bychom byli rádi, kdyby se do toho zapojili nejen sami závodníci, ale i kluby napříč republikou. Samozřejmostí je účast reprezentačních družstev, především A týmu,“ naznačuje sportovní ředitel úseku běhu na lyžích SLČR Čestmír Skrbek.

Duchennova svalová dystrofie (Duchenne Muscular Dystrophy)

Nejčastější smrtelné genetické onemocnění diagnostikované v dětství. Postihuje přibližně 1   z každých 3500 živě narozených chlapců (asi 20 000 nových případů ročně). Protože gen DMD se nachází na chromosomu X, primárně postihuje chlapce. Následkem DMD dochází k postupnému ochabování svalstva. To je způsobeno mutací v genu, který kóduje tvorbu dystrofinu. Vzhledem k tomu, že dystrofin ve svalech chybí (nebo není dostatečně kvalitní), jsou svalové buňky náchylné ke svému poškozování. Progresivní svalové ochabování vede k závažným zdravotním problémům, zejména k oslabování srdeční a plicní činnosti. DMD je dědičným onemocněním (přenašečky jsou matky), ale přibližně 35% případů se vyskytuje v důsledku náhodné spontánní mutace. I když existují léčebné  postupy, které mohou pomoci zpomalit  průběh této nemoci, neexistuje v současné době na DMD žádný lék.

http://www.czech-ski.com/beh-na-lyzich/aktuality/bezci-na-lyzich-proti-svalove-dystrofii

Web máme od Michal Hančil