Setkání pacientských organizací – Athény

Na konci listopadu 2018 se již podruhé konalo v Athénách třídenní setkání pacientských organizací, kterého se letos zúčastnili zástupci z 26 zemí světa. První den byl věnován prezentaci projektů Duchenne Data Foundation a World Duchenne Organization (WDO).

From: https://pbs.twimg.com/media/DsuMlrUXQAABJoe.jpg Setkání pacientských organizací - Athény

Evropské projekty

Byly zmíněny projekty Vision-DMD (plánované klinické studie fáze 2a a 2b zkoumající Vamorolone) a Share4Rare (https://www.share4rare.org). Bylo představeno, jak funguje certifikace specializovaných center Duchenne Care Centers v USA, kde má být garantováno, že je péče poskytována v souladu se Standardy péče. Aktuálně je v USA 21 certifikovaných center. Každý rok probíhá přezkoumání, rodiče mohou dávat zpětnou vazbu atd. Do budoucna by to mohlo takto fungovat i v jiných státech – mělo by to být globálně koordinováno ze strany WDO.

Scientific directors committee

Hlavním cílem tohoto projektu je sdílení znalostí o vědeckých projektech, které probíhají v různých organizacích po světě. Dosud probíhala výměna informací pouze neformální formou.

WDO Library (knihovna)

Výhradně pro členy UPPMD/WDO – ti mají po přihlášení přístup k vědeckým článkům, ke kterým by jinak neměli snadný přístup. Obecně je důležité podporovat open access články (s otevřeným přístupem).

Duchenne Data Platform

V současnosti nejsou dostatečně využívána data od pacientů. Datová platforma je infrastruktura, která usnadní sběr dat z různých zdrojů. Cílem je vytvořit platformu, která bude využívána při vývoji léčiv a bude interaktivní a přínosná pro pacienty/rodiče a komunitu DMD

Setkání pacientských organizací - Athény

World Duchenne Awareness Day (světový den DMD)

Nyní už se plánuje ročník 2019, jehož tématem bude výživa.

Duchenne Data Foundation

Hlavním cílem je zrychlit vývoj léků, zlepšit péči v souladu s novými standardy péče, zajistit lepší využití dat, poskytovat oborné poradenství atd. Zahrnuje tři hlavní projekty (aktivity): Duchenne Map, Duchenne Community Advisory Board, Duchenne Patient Academy.

  1. Duchenne Map – online interaktivní mapa, kterou bude možné využít ke komunikaci s dalšími pacienty a rodinami s DMD, pacientskými organizacemi, zdravotnickými zařízeními, výzkumnými pracovníky a dalšími subjekty po celém světě. Zároveň bude sloužit ke sdílení nejnovějších poznatků, informací o klinických studiích a anonymizovaná data pomohou jak komunitě, tak výzkumu DMD. Práce na mapě by měla být hotova do konce roku, poté bude spuštěna cvičná verze a oficiálně by měla být platforma spuštěna během DMD konference v Římě v únoru 2019. Od začátku roku 2019 se pak bude možné registrovat jako DMD pacient, pacientská organizace, nervosvalové centrum atd. Mapa by posléze měla být dostupná i v dalších jazycích kromě angličtiny.
  2. Duchenne Community Advisory Board (CAB) – poradní rada, bude se scházet dvakrát ročně, bude nabízet nezávislé odborné poradenství sponzorům klinického výzkumu s cílem vyvarovat se suboptimálnímu designu klinických studií, urychlit vývoj a umožnit globální přístup k bezpečné a účinné léčbě DMD. Orgán vznikl v únoru 2018 a jeho součástí je 11 členů z 11 zemí.
  3. Duchenne Patient Academy – vzdělávací programy – setkání zástupců pacientských organizací, příprava webinářů, vzdělávacích materiálů…

Diskuze o novorozeneckém screeningu u DMD

Klair Bayley představila situaci v Austrálii. Tam má novorozenecký screening svá specifika – jedná se o rozsáhlou zemi, každý stát o screeningu rozhoduje samostatně, např. v Novém Jižním Walesu nedávno přidali ke screeningu SMA (spinální muskulární atrofie) a SC ID (těžká kombinovaná imunodeficience). V Austrálii proběh pilotní program screeningu na DMD, kdy bylo zpětně testováno 10 000 archivovaných vzorků krve na DMD. Spočtené náklady na 1 vzorSetkání pacientských organizací - Athények byly nižší než 1 euro (práce i materiály). V Austrálii v této oblasti pracují nyní již 7 let, proto Klair upozorňuje, že je třeba se tomu začít věnovat s dostatečným předstihem (pilotní projekty navíc trvají okolo 2 let), než bude třeba k dispozici účinnější léčba. V USA byl v říjnu 2018 také zahájen pilotní program. K testování se používá hladina kreatinkinázy. V současnosti není v žádné zemi zaveden screening na DMD.

Novinky farmaceutických firem

Italfarmaco

Givinostat: byly představeny výsledky studie fáze II, které se zúčastnilo 20 chodících chlapců od 7 do 11 let, po 52 měsících je nyní ve studii 18 chlapců. Chlapci tedy nyní Givinostat dostávají již 5. rok a zdá se, že přidání Givinostatu ke kortikosteroidům zpomaluje progresi onemocnění – např. ztráta chůze nastává průměrně přibližně o rok později, také ke zhoršení dechových funkcí dochází později. Nyní je v plánu studie fáze III – dvojitě zaslepená, kontrolovaná placebem, bez ohledu na genetickou mutaci, 128 chlapců bude dostávat Givinostat, 64 placebo, po dobu 18 měsíců, poté všichni budou dostávat účinnou látku. Nyní probíhá nábor pacientů, celkem bude studie probíhat v USA, Kanadě a 18 evropských zemích.

Sarepta

Aktuálně probíhá 15 programů u DMD.

  1. exon-skipping – klinické a preklinické studie Eteplirsenu, Casimersenu (exon skip. 45) a Golodirsenu (exon skip. 53). Studie fáze III Essence – UK, Austrálie, Belgie, Kanada, ČR, Francie, Německo, Izrael, Itálie, Španělsko, Švédsko, USA (a v plánu je rozšíření i do dalších zemí), nyní probíhá nábor pacientů
  2. genová terapie – časné klinické fáze
  3. gene editing (CRISPR/CAS9) – preklinická fáze

PTC

Vytvořili nové edukační webové stránky, kde obsahují nejrůznější informace, videa se strečinkem,komiksy…

Roche

Anti-myostatin adnectin podávaný subkutánně, nyní probíhá nábor pacientů do studie fáze 2/3 (SPITFIRE), která bude zkoumat bezpečnost, snášenlivost a účinnost látky u chodících chlapců s DMD. Stude se zúčastní přibližně 159 chlapců, bude trvat 48 týdnů, poté budou všichni účastníci dostávat účinnou látku. Zajímavé je, že kromě primárního cílového parametru (změna ve skóre NSAA), budou použityi sekundární parametry za využití např. senzoru ActiMyo na kotník, který hodnotí parametry chůze (rychlost a délka kroku, ujitá vzdálenost…). V Evropě bude studie probíhat v UK, Belgii, Francii, Španělsku, Švédsku, Nizozemsku, Německu, Itálii.

Santhera

Představila nové edukační webové stránky věnované dýchání a respiračnímu zdraví www.breatheduchenne.com. K dispozici jsou animovaná videa, webinář, handout termínů a zkratek týkající se respiračních funkcí.

Zbytek soboty byl věnován informacím o nových standardech péče z tohoto roku a příručce pro rodiny. Dále byla představena videa dostupná na www.dmd-care.org (plánujeme překlad do češtiny).

17. května 2019 se bude v nizozemském Leidenu konat masterclass TREAT-NMD pro Lékaře o DMD.

15. února 2019 se bude v Římě konat první schůze Scientific Director Committee (přihlásit se je možné do 31/12/2018).

Třetí den byl věnován workshopům týkajícím se tvorby a plánování strategie a informacím o rizicích střetů zájmů při konzultaci pro farmaceutické firmy. Za End Duchenne se setkání zúčastnila Mgr. Magdaléna Nováková.

Setkání pacientských organizací - Athény


Sdílet: