5. konference TREAT-NMD – Freiburg

Pátá konference Treat NMD se konala 27 – 29. listopadu 2017 ve Freiburgu. Konference se účastnilo více než 290 delegátů z 33 zemí.
Za End Duchenne se konference zúčastnila MUDr.Zdeňka Bálintová:
Úvodní přednášky se věnovaly bilancování nad uplynulými 10 -ti lety. Za tuto dobu se projekt TREAT-NMD dobře etabloval na evropském poli a získal také podporu evropské unie. V tomto období došlo také k výraznému pokroku v oblasti výzkumu a léčby svalových nemocí. Na trhu jsou dva nové léky a mnoho dalších je ve výzkumu.
Alain Geille ve své přednášce poukázal na úskalí při výzkumu vzácných nemocí a nutnosti spolupráce s pacienty. Nazývá je “armádou expertů”, protože to jsou oni, kdo nejlépe zná průběh nemoci. Každý má své individuální zkušenosti a potřeby a podle toho se musí přizpůsobovat i léčba.
V druhém bloku se řečníci věnovali novým strategiím vývoje léků pro myotonickou dystrofii a kongenitální svalové dystrofie. Největší ohlas sklidila přednáška Any Buj Bello z Francie. Prezentovala výsledky genové terapie X-vázané myotubulární myopatie na zvířecích modelech. Výzkum probíhá nejdříve na myších, posléze na psích modelech. Po podání preparátu pes, který dříve nebyl schopen chůze, čile běhal dokonce I přes překážky. Výzkum se posunul do další fáze, nyní již testování na lidech a od září 2017 probíhá nábor pacientů.

28. listopadu

První blok byl věnován nefarmakologické léčbě a novinkách ve vyhodnocování dat. Zajímavý byl výzkum Eugenia Mercuriho se zaměřením na 6-ti minutový test chůze. Zjistil, že pacienty lze rozdělit dle průběhu na 4 skupiny – od pacientů, kteří se v 6MWT horší velmi rychle až po pacienty s velmi pozvolným zhoršováním. Zatím zůstává otázkou dalšího výzkumu, proč tomu tak je.

Další velmi zajímavé sdělení of Hanse Knoopa z Amsterdamu se týkalo únavy, která provází pacienty nejen se svalovým onemocněním, ale i pacienty s jakýmkoliv jiným chronickým onemocněním. Zjistil, že pacienti, kteří si stěžují na zvýšenou únavu dosahují horších výsledků ve svalových testech. Únavu lze pozitivně ovlivnit psychoterapií – kognitivně behaviorální terapií a tím zlepšit celkový stav pacientů.
John Vissing se ve své přednášce věnoval různým způsobům cvičení. Doporučuje aerobní cvičení 2-3 x týdně. Zejména doporučoval cvičení na rotopedu.
V dalším bloku prezentoval Eugenio Mercuri své zkušenosti s přípravkem Spinraza. Dle dosavadních výsledků se jedná o účinnou terapii nejen v začátku nemoci, ale I v pokročilejším stádiu. Celkové zlepšení se odvíjí od výchozího stavu pacienta. Nejlepší výsledky jsou dosažené u malých dětí, které byly vývojově méně opožděné. U těchto dětí se podařilo dosáhnout chůze – samostatné na krátkou vzdálenost, na delší vzdálenost s dopomocí 2 francouzských berlí. Stereotyp chůze u těchto dětí je zcela nový a zatím nejí jasné, jak se děti budou dále vyvíjet. U pacientů v pokročilejším stádiu nemoci jsou úspěchy menší, nicméně pro rodiče pacientů určitě ne zanedbatelné. Bylo prezentováno video 12-ti letého pacienta, který byl před zahájením léčby cela nepohyblivý, po terapii je schopen udržet hlavu vleže ve střední čáře.
Elizabeth Vroom poukázala na nutnost spolupráce rodičů a pacientů ve schvalovacím procesu. Existuje možnost vzdělávání pro rodiče a pacienty formou letní školy – Eurordis summer school Alumni: https://www.eurordis.org/content/eurordis-summer-school-patient-advocates
Diskuze se účastnil I Pavel Balabanov, člen EMA ( Eureopean Madicines Agency). V diskuzi opakovaně zazněla nutnost kvalitního základního výzkumu již v prvních fázích a plánovaní klinických studií tak, aby lék měl šanci uspět v procesu schvalování. Pro Emu je důležité hlavně prokázat v první fázi, že lék je bezpečný a dále že je dostatečně účinný pro danou nemoc.
V tomto duchu se nesly i  přednášky v dalším bloku, kdy byla opakovaně zdůrazněná nutnost kvalitního plánování klinických studií.

29. listopadu

Eric Hofmann prezentoval zkušenosti z klinických studií s lékem Vamorolon. Vysvětlil rozdíly v chemické struktuře, které by měly zachovat efekt kortikoidů, ale se snížením nežádoucích účinků. Schválení Vamorolonu EMA se očekává v roce 2018. Lék by měl být určen nejen pro pacienty s DMD, ale ve všech indikacích, kde se zatím používají steroidy.
David Arnold ve své přednášce představil svojí práci, ve které se snaží najít vhodný biomarker pro SMA na myších modelech. Jedná se o elektrofyziologické vyšetření EMG.
Prezentace firem:
Audentes – firma pracuje na vývoji genové terapie – ze svalových nemocí se jedná o léčbu Pompeho nemoci a X-vázané myotubulární myopatie. Po domluvě s koordinátorkou firmy je možný nábor pacientů.
PTC – prezentovala Translarnu
Biogen – prezentoval své zkušenosti s preparátem Spinraza
Sarepta – má v USA schválený lék na exon skipping 51 – firemní název je Exodys 51. V EU očekává schválení v nebližší době. Další 2 léky na exon skipping 53,45 jsou ve fázi 3.
Santhera – prezentovala připravovanou studii Sideros na lék Raxone

Sdílet: