Poradní výbor FDA – tisková zpráva

25.4. 2016 očekáváme jednu z nejvýznamnějších událostí  farmaceutického průmyslu za několik posledních let.  Před poradním výborem FDA ve Washingtonu začne boj o zrychlené schválení prvního  léku pro pacienty se svalovou dystrofií Duchenne cíleného na delece.  (60% pacientů s DMD)
V těle pacientů s DMD  nedochází k výrobě proteinu dystrofinu důležitého pro správnou funkci svalových vláken. V důsledku toho pacientům v průběhu života postupně ochabují kosterní i dýchací svaly a bez ortopedických intervencí a ventilační podpory umírají pacienti již před 20. rokem života.
Gen odpovědný za  výrobu dystrofinu byl objeven před 30 lety a po celou dobu se vědci po celém světě snaží najít způsob, jak tuto fatální nemoc porazit.  Lék s názvem Eteplirsen funguje  na principu „exon skipping“, to znamená, že vyblokuje vhodnou část dystrofinového genu a tím umožní tvorbu sice zkráceného, ale funkčního proteinu dystrofinu.  Má unikátní strukturu nazývanou morpholino, která je podobná DNA, ale je v těle stabilnější a proto účinnější než normální DNA. Eteplirsen vyvíjený firmou Sarepta je zacílen na exon 51 a mohl by pomoci přibližně 13% pacientů, kteří mají vhodnou mutaci v oblasti kolem tohoto exonu.
V případě, že bude Eteplirsen schválen, léky na další mutace by mohly být relativně brzy předloženy k posouzení, protože mechanismus jejich fungování je stejný. Primárním argumentem, že lék skutečně funguje, jsou výsledky relativně malé studie, která trvá více než 4 roky a účastní se jí 12 pacientů. Deset z těchto chlapců stále chodí, a to díky léku, který dostávají formou infuze jednou týdně. Obhájci léku argumentují tím, že minimálně polovina chlapců by bez léku byla již dávno na vozíku. Toto tvrzení ale FDA považuje za nedostatečně podložené a hladinu dystrofinu za příliš nízkou. Proti tvrzení FDA stojí 36 uznávaných odborníků na nervosvalová onemocnění v USA, kteří znají průběh tohoto onemocnění  a požadují, aby byl lék schválen, protože je to první naděje pro smrtelně nemocné pacienty.
dubna 2016 vyslechne FDA argumenty rodičů, pacientů a nezávislých odborníků. Bude probíhat regulérní soudní spor mezi FDA na jedné straně a Sareptou na straně druhé. Pacienti a odborníci budou v roli svědků, jejich počet se již nyní odhaduje na 1200.
Verdikt týkající se eteplirsenu by FDA měla zveřejnit 26. 5. 2016

Sdílet: