Kardiologie

Péče o srdce

Tato doporučení jsou součástí standardu péče o pacienty s DMD. Většina těchto doporučení platí také pro Beckerovu svalovou dystrofii, především pro starší pacienty. Ve výjimečných případech postihuje DMD také dívky, i pro ně jsou doporučení vhodná.

Mějte na paměti, že:

  1. U DMD může být srdeční sval pacientů poškozen dříve, než se zachytí první příznaky kardiomyopatie pomocí EKG nebo ECHO. Proto je vhodné začít užívat léky již v době, kdy ještě není poškození prokázáno, ale již se objevují u dítěte související symptomy – úbytek na váze, zvýšená únava, závratě, špatný spánek, bolest na hrudi.
  2. Návštěva kardiologa je nutná každé 1 -2 roky od stanovení diagnózy.
  3. Je důležité mít k dispozici kopii nejnovějších kardiologických vyšetření pro všechny specialisty, kteří se o Vašeho syna starají. Užívání steroidů může ovlivnit srdeční sval.

DMD postihuje svaly a srdce je také sval. S postupem věku se objevují u chlapců s DMD dva závažné problémy:

  • slabost srdečního svalu a špatný krevní oběh (Testy, které můžou toto odhalit – EKG)
  • Poruchy srdeční frekvence nebo rytmu:
  • tachykardie – příliš rychlá tepová frekvence je u DMD celkem běžná a obvykle neohrožuje na životě
    • Bradykardii – tepová frekvence je příliš nízká
    • Arytmie – abnormální srdeční rytmus

Jak chlapci s DMD stárnou, objevují se tyto srdeční poruchy:

Nedostatečná funkce srdečního svalu – prokáže vyšetření ECHO nebo MR magnetická rezonance – nejpřesnější ale také nejnáročnější vyšetření – trvá přibližně 1 hodinu, je třeba personál předem informovat o přítomnosti aparátu po operaci skoliózy)

Poruchy srdeční frekvence nebo srdečního rytmu:

  • Tachykardie – rychlá srdeční akce (nad 100/min u dospělého člověka)
  • Bradykardie – pomalý srdeční rytmus (arbitrárně pod 60 tepů/min)

Arytmie – porucha srdečního rytmu (EKG, Holter test, ECHO – není u pacientů s DMD příliš spolehlivé vzhledem ke skoliózám)

Poškození srdečního svalu

U DMD bývá srdce poškozeno kardiomyopatií ještě před tím, než se tato porucha projeví pomocí kardiologických vyšetření.

Pokud má Váš syn jeden nebo více z následujících příznaků, obraťte se na svého kardiologa:

  • Zvýšená únava
  • Úbytek hmotnosti
  • Zvracení, závratě
  • Bolest břicha
  • Špatný spánek
  • Problémy při vykonávání normálních denních činností
  • Bolest na hrudi

Doporučená péče

Pravidelná kardiologická vyšetření – EKG, ECHO, MR, popřípadě Holter test (přenosný EKG přístroj, který po dobu 24 hodin snímá tepové frekvence a tlak a je také možné pomocí tlačítka zaznamenat okamžik, kdy se pacient cítí špatně – má závratě, bolesti atd.)
Jak časté by měly být návštěvy kardiologa?
V době stanovení diagnózy nebo alespoň v 6 letech by mělo být provedeno první EKG a ECHO
Nejméně každý druhý rok do 10 let věku EKG, ECHO nebo MR
Nejméně jednou za rok po 10. Roku věku EKG, ECHO,

Pokud jsou výsledky těchto vyšetření abnormální, je vhodné opakovat vyšetření jednou za 6 měsíců a Váš lékař by měl zvážit užívání léků i přestože nemáte žádné příznaky srdečního poškození.
Před jakoukoliv operací je třeba mít vždy EKG, ECHO nebo MR vyšetření.

Zvažte užívání léků po dohodě s kardiologem
Užívání léků je často zahájeno ještě před tím, než jsou nějaké příznaky srdečních potíží vidět na ECHO nebo EKG

Léky, které můžou pomoci:

  • ACE-inhibitory a blokátory receptorů – rozšiřují cévy a usnadňují lepší pumpování krve do celého těla.
  • Beta-blokátory – pomáhají srdci se uvolnit, srdce bije pomaleji ale efektivněji.
  • Diuretika – pomáhají odvádět vodu z těla, takže se snižuje objem krve, kterou musí srdce přepumpovat

Pokud pozorujete vedlejší účinky při užívání kardiologických léků, obraťte se na svého kardiologa

Podrobné informace o aktuální kardiologické péči najdete zde

Shrnutí webináře o postižení srdce u pacientů a přenašeček DMD

Webinář se zaměřil na tři hlavní oblasti – zobrazení srdce pomocí magnetické rezonance, postižení srdce u přenašeček a potenciální účinky genové terapie na srdce.

1. Postižení srdce u přenašeček (Dr. May Ling Mah)

Dr. May Ling Mah představila data ze své probíhající studie, která zkoumá postižení srdce u přenašeček DMD (data jsou po prvním roce studie, která by měla probíhat celkem 3-5 let).
Nejprve je nutné zjistit, zda jsou matky DMD pacientů přenašečky – v této studii bylo 57 přenašeček, 20 matek nepřenašeček a 25 zdravých kontrol (matek, které neměly syna s DMD). Na základě magnetické rezonance se ukázalo, že fibrózu (zmnožení vaziva) mělo 44 % přenašeček, pouze 1 nepřenašečka a žádná ze zdravých kontrol.
Při testování na běhacím pásu mají účastnice při běhu či chůzi na pásu připojené EKG elektrody s cílem měřit zátěž navozenou cvičením. U 25 % přenašeček se vyskytl nepravidelný srdeční rytmus – konkrétně PVC (předčasné komorové kontrakce). Dr. Mah vysvětlila, že pokud měla žena na pásu arytmii, v 69 % měla také fibrózu srdečního svalu, takže test na běhacím pásu by mohl fungovat jako dostupný, neinvazivní screeningový test. Přestože však přenašečky měly fibrózu, jejich funkční kapacita byla stejná jako u nepřenašeček. Fibróza na MRI by mohla být časným ukazatelem kardiomyopatie u DMD matek. Data ze studie dr. Mah by měla být publikována na jaře.

2. Zobrazení srdce u DMD (Dr. Kan Hor)

U všech pacientů s DMD a u určitého procenta přenašeček se rozvine postižení srdce – kardiomyopatie. Nové metody diagnostiky a hodnocení kardiomyopatie jsou u pacientů s DMD zásadní. DMD pacienti si totiž obvykle nestěžují na dušnost nebo jiné tradiční symptomy srdečního selhání, protože jen zřídkakdy jsou schopni vykonávat fyzické aktivity, které by vedly ke vzniku těchto symptomů.
Magnetická rezonance (MRI) dokáže zachytit známky postižení srdce u 84 % pacientů mnohem dříve, než toto postižení ovlivní funkci srdce (ejekční frakci). A pokud chceme včas zasáhnout, je třeba to udělat dříve, než dojde k poruše funkce a výraznému jizvení. MRI by mělo být rutinně používáno u DMD, aby byly známky postižení srdce zachyceny co nejdříve.

3. Účinek genové terapie na srdce – urychlení možné léčby nejen dětí, ale i dospělých s DMD (dr. Lee Sweeney)

Vzhledem k tomu, že DMD je genetické onemocnění, mohlo by být léčeno nahrazením nefunkčního genu pro dystrofin funkčním genem. Problém je však v tom, že tento gen je příliš velký na to, aby se vešel do běžných virových vektorů, které by ho mohly doručit do těla pacienta. Několik probíhajících studií genové terapie využívá mikrodystofin, tedy kratší verzi dystrofinu, která vede ke zpomalení progrese onemocnění a ke zlepšení stavu kosterního svalstva u pacientů s DMD, čímž se jejich příznaky podobají těm, které se vyskytují u Beckerovy svalové dystrofie (BMD).
Ale tito pacienti stejně jako pacienti s BMD mají nadále příznaky srdečního postižení. Pacienti s BMD mají odlišné genetické mutace, které vedou k méně závažnému postižení kosterních svalů, ale přesto mají závažné kardiologické symptomy.
Výzkumné týmy se musí zaměřit na jiné cíle genové terapie k léčbě srdečního postižení u DMD, např. na poruchu regulace vápníku. Dr. Sweeney se tak místo dodání mikrodystrofinu pokouší genovou terapií napravit metabolismus vápníku v srdci. Pokud bude úspěšný, léčba by mohla být využívána v kombinaci s mikrodystrofinem u DMD nebo samostatně u BMD. Jeho studie zatím nebyla publikována, ale jeho tým takto postupoval u několika zvířat a srdeční funkce u nich vypadají normálně v době, kdy by už neměly.

Celý webinář můžete shlédnout zde.