Kardiologie

Co je cílem této studie?

Cílem této studie bylo zjistit, zda skupina léků – tzv. antagonistů aldosteronu, léků používaných k léčbě vysokého krevního tlaku a srdečního selhání, by mohly zpomalit srdeční poškození svalů a zachovat funkci srdečního svalu u pacientů s DMD.Výzkumný tým již dříve potvrdil na myších s DMD, že antagonisté aldosteronu v kombinaci s inhibitory angiotenzin konvertujícího enzymu (ACE- inhibitory) , omezují poškozování srdečního svalu a udržuje jeho funkci. Protože tyto léky měly ověřenou úroveň bezpečnosti u dětí i dospělých, tato studie mohla být zahájena brzo po dokončení studie na myších.

Kdo byl autorem studie?

Tým kardiologů, vědců a výzkumných pracovníků, kteří chtějí zlepšit spec. Péči pacientů s DMD. Tým se skládal ze specialistů z Ohio State University, celostátní dětské nemocnice, University of California v Los Angeles, University of Maryland, a Dětské nemocnice v Cincinnati.

Kdo sponzoroval tuto studii?

PPMD sponzoroval tuto studii společně s Ballou Skies, the National Center for Advancing Translational Sciences, the National Institutes of Health.

Jak studie probíhala?

42 účastníků ve věku od 7 let a starší, s projevy srdeční fibrózy a normální funkcí srdce , kteří podstoupili magnetickou rezonanci (MRI), dostávali buď eplerenon nebo placebo v kombinaci s ACE inhibitory nebo ARB (angiotensin receptor blokátory) denně po dobu 12 měsíců. Pacienti byli vyšetřováni pomocí MRI po dobu 6 a 12 měsíců současně byly odebírány vzorky krve během celé studie.

Jaké byly výsledky této studie?

Pacienti, kteří užívali eplerenon v kombinaci buď s inhibitory ACE nebo ARB prokázali menší fibrotické změny po 6. měsíci léčby a stabilnější srdeční funkce po 12 měsících.

Kardiolog mého dítěte řekl, že  můj syn je příliš mladý na to, aby začal užívat  lék na srdce. Kdy by měla být zahájena tato léčba?

Nemáme univerzální odpověď na to , jaký je „správný“ věk pro zahájení léčby. Názory uznávaných kardiologů se liší. Je však zřejmé, že léky by měly být nasazeny, jakmile se prokáže, že je srdce poškozeno. . Fibróza však není vidět na echokardiogramu. Je třeba také poznamenat, že tato studie nemá za cíl určit, kdy by měla být léčba zahájena.

Pokud by můj syn začal užívat ACEI nebo ARB a eplerenon – mají se užívat samostatně nebo společně? Pokud samostatně, jak dlouho čekat, než jemožné přidat další léky?

Obecně začneme léčbu ACEI nebo ARB a ujistíme se , že je tato léčba dobře tolerována před tím, než přidáme další lék – eplerenon.

Můj kardiolog nebude chtít syna objednat na MRI srdce, protože nemá pocit, že fibróza je indikací k zahájení léčby. Může tato studie nějak změnit přístup kardiologů?

Tato studie jasně ukazuje, že pokud jsou léky nasazeny v okamžiku, kdy MRI srdce ukazuje poškození srdečního svalu (fibróza), ale ještě před tím než je funkce srdce abnormální, pomáhají léky zabránit zhoršení funkce srdce.

Pokud váš kardiolog bude potřebovat odbornou konzultaci pro zahájení léčby, hledáme vhodné pracoviště v ČR, které bude schopno tyto konzultace zajišťovat. V případě zájmu nás kontaktujte na

e-mailu: info@endcuchenne.cz .

http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/eplerenone-early-treatment-of-cardiomyopathy-in-duchenne

Péče o srdce

Tato doporučení jsou součástí standardu péče o pacienty s DMD. Většina těchto doporučení platí také pro Beckerovu svalovou dystrofii, především pro starší pacienty. Ve výjimečných případech postihuje DMD také dívky, i pro ně jsou doporučení vhodná.

Mějte na paměti, že:

  1. U DMD může být srdeční sval pacientů poškozen dříve, než se zachytí první příznaky kardiomyopatie pomocí EKG nebo ECHO. Proto je vhodné začít užívat léky již v době, kdy ještě není poškození prokázáno, ale již se objevují u dítěte související symptomy – úbytek na váze, zvýšená únava, závratě, špatný spánek, bolest na hrudi.
  2. Návštěva kardiologa je nutná každé 1 -2 roky od stanovení diagnózy.
  3. Je důležité mít k dispozici kopii nejnovějších kardiologických vyšetření pro všechny specialisty, kteří se o Vašeho syna starají. Užívání steroidů může ovlivnit srdeční sval.

DMD postihuje svaly a srdce je také sval. S postupem věku se objevují u chlapců s DMD dva závažné problémy:

  • slabost srdečního svalu a špatný krevní oběh (Testy, které můžou toto odhalit – EKG)
  • Poruchy srdeční frekvence nebo rytmu:
  • tachykardie – příliš rychlá tepová frekvence je u DMD celkem běžná a obvykle neohrožuje na životě
    • Bradykardii – tepová frekvence je příliš nízká
    • Arytmie – abnormální srdeční rytmus

Jak chlapci s DMDM stárnou, objevují se tyto srdeční poruchy:

Nedostatečná funkce srdečního svalu – prokáže vyšetření ECHO nebo MR magnetická rezonance – nejpřesnější ale také nejnáročnější vyšetření – trvá přibližně 1 hodinu, je třeba personál předem informovat o přítomnosti aparátu po operaci skoliózy)

Poruchy srdeční frekvence nebo srdečního rytmu:

  • Tachykardie – rychlá srdeční akce (nad 100/min u dospělého člověka)
  • Bradykardie – pomalý srdeční rytmus (arbitrárně pod 60 tepů/min)

Arytmie – porucha srdečního rytmu (EKG, Holter test, ECHO – není u pacientů s DMD příliš spolehlivé vzhledem ke skoliózám)

Poškození srdečního svalu

U DMD bývá srdce poškozeno kardiomyopatií ještě před tím, než se tato porucha projeví pomocí kardiologických vyšetření.

Pokud má Váš syn jeden nebo více z následujících příznaků, obraťte se na svého kardiologa:

  • Zvýšená únava
  • Úbytek hmotnosti
  • Zvracení, závratě
  • Bolest břicha
  • Špatný spánek
  • Problémy při vykonávání normálních denních činností
  • Bolest na hrudi

Doporučená péče

Pravidelná kardiologická vyšetření – EKG, ECHO, MR, popřípadě Holter test (přenosný EKG přístroj, který po dobu 24 hodin snímá tepové frekvence a tlak a je také možné pomocí tlačítka zaznamenat okamžik, kdy se pacient cítí špatně – má závratě, bolesti atd.)
Jak časté by měly být návštěvy kardiologa?
V době stanovení diagnózy nebo alespoň v 6 letech by mělo být provedeno první EKG a ECHO
Nejméně každý druhý rok do 10 let věku EKG, ECHO nebo MR
Nejméně jednou za rok po 10. Roku věku EKG, ECHO,

Pokud jsou výsledky těchto vyšetření abnormální, je vhodné opakovat vyšetření jednou za 6 měsíců a Váš lékař by měl zvážit užívání léků i přestože nemáte žádné příznaky srdečního poškození.
Před jakoukoliv operací je třeba mít vždy EKG, ECHO nebo MR vyšetření.

Zvažte užívání léků po dohodě s kardiologem
Užívání léků je často zahájeno ještě před tím, než jsou nějaké příznaky srdečních potíží vidět na ECHO nebo EKG

Léky, které můžou pomoci:

  • ACE-inhibitory a blokátory receptorů – rozšiřují cévy a usnadňují lepší pumpování krve do celého těla.
  • Beta-blokátory – pomáhají srdci se uvolnit, srdce bije pomaleji ale efektivněji.
  • Diuretika – pomáhají odvádět vodu z těla, takže se snižuje objem krve, kterou musí srdce přepumpovat

Pokud pozorujete vedlejší účinky při užívání kardiologických léků, obraťte se na svého kardiologa

Podrobné informace o aktuální kardiologické péči najdete na:
http://community.parentprojectmd.org/video/video/listTagged?tag=cardiac+webinar

Výživové doplňky
Dosud jediný způsob jak zpomalit degeneraci svalů u DMD je užívání steroidů
Odborníci zjistili, že:

  • Použití oxandrolonu – anabolického steroidu se NEDOPORUČUJE.
  • Bezpečnost botoxu nebyla studována a proto se pro prevenci vzniku kontraktur nebo jejich léčbu NEDOPORUČUJE

Existuje mnoho různých výživových doplňků a alternativních postupů, které se pro zlepšení stavu DMD pacientů užívají, avšak nebyla prokázána shoda mezi rodiči a lékaři o tom, zda a jak jsou tyto látky účinné. Dosud nebyl prokázán jednoznačný přínos užívání kreatinu, navíc pacienti, kteří mají problémy s ledvinami by jej neměli vůbec užívat.
K dispozici není dostatek informací ani o dalších doplňcích pro DMD včetně koenzymu, karnitinu, aminokyselin (glutaminu a argininu), antioxidantů (rybí olej, vitamin E, extrakt ze zeleného čaje, pentoxifylin nebo bylinné výtažky z rostlin.

Odborníci se shodují na tom, že je zapotřebí dalšího výzkumu, aby bylo možné dát spolehlivá doporučení týkající se stravy a výživových doplňků. Pokud chcete pomoci získat nové informace o této problematice, je možné se zapojit do celosvětových registrů jako Duchenne Connect. https://www.duchenneconnect.org/

RIZIKA ANESTEZIE
Pokud pacienti s DMD jsou nuceni podstoupit chirurgický zákrok a dostat anestezii například při operaci skoliózy nebo kontraktur kloubů, je zde mnoho závažných rizik.
Proto je třeba takto závažné operace pacientů s DMD provádět na specializovaných pracovištích, kde je zajištěn úplný pooperační servis (specializované ARO) a také, kde mají lékaři zkušenosti s těmito pacienty. Před jakýmkoliv zákrokem, který vyžaduje anestezii celkovou nebo lokální, informujte anesteziologa, nejdříve o zdravotním stavu vašeho dítěte.

NEBEZPEČNÁ ANESTETIKA – Která můžou u pacientů s DMD způsobit maligní hypertermii
Inhaled General Anesthetics Ancctine, Choroform (Trichloromethane, Methyltrichloride), Desflurane, Enflurane, Halothane, Isoflurane, Methoxyflurane, Sevoflurane, Trichloroethylene, Xenon (Rarely Used) Depolarizing Muscle Relaxants Trigger MH Succinylcholine (Suxamethonium)
BEZPEČNÁ ANESTETIKA
Intravenózní anestetika
Diazepam, Etomidate (Arnidate), Hexobarbital, Ketamine (Ketalar), Methohexital (Brevital), Midazolam, Narcobarbital, Propofol (Diprivan), Thiopental (Pentothal inhalační (non-volatile) celková anestezie, oxid dusnatý
Lokální anestetika
Amethocaine, Articaine, Bupivicaine, Dibucaine, Etidocaine, Eucaine, Lidocaine (Xylocaine), Levobupivacaine, Mepivicaine (Carbocaine), Procaine (Novocain), Prilocaine (Citanest), Ropivacaine, Stovaine
Narkotika (opiáty)
Alfentanil (Alfenta), Anileridine, Codeine (Methyl Morphine), DiamorphineFentanyl (Sublimaze), Hydromorphone (Dilaudid), Meperidine (Demerol), Methadone, Morphine, Naloxone, Oxycodone, Phenoperidine, Remifentanil, Sufentanil (Sufenta)
Bezpečné svalové relaxanty
Arduan (Pipecuronium), Curare (The active ingredient is Tubocurraine), Gallamine, Metocurine, Mivacron (Mivacurium), Neuromax (Doxacurium), Nimbex (Cisatracurium), Norcuron (Vecuronium), Pavulon (Pancuronium), Tracrium (Atracurium), Zemuron (Rocuronium)
Léky na zmírnění strachu a úzkosti
Atiativan (Lorazepam), Centrax, Dalmane (Flurazepam), Halcion (Triazolam), Klonopin, Librax, Librium (Chlordiazepoxide), Midazolam (Versed), Paxipam (Halazepam), Restoril (Temazepam), Serax (Oxazepam), Tranxene (Clorazepate), Valium
http://www.mhaus.org/

Web máme od Michal Hančil