Genetika

Co znamená být přenašečkou?

Přenašečkou může být žena, která má mutaci v jedné ze dvou kopií dystrofinového genu (DG). U přenašeček je vyšší riziko, že se jim narodí chlapci s DMD/BMD nebo dcery, které budou rovněž přenašečkami.

Typ a umístění mutace v DG ženy je jedním ze způsobů, jak určit, zda je přenašečkou nebo ne. Další možností je zapátrat v rodinné historii. Některé přenašečky mají syny nebo jiné příbuzné s příznaky, které spadají mezi DMD a BMD a jsou současně nosiči tohoto druhu dystrofie.  

Jak dochází k přenosu DMD/BMD?

Obrázek ukazuje, jak mutace vázaná na X chromozomy matky přechází na její děti. Matka přenašečka může nebo nemusí přenést gen s mutací na své děti. Matka přenašečka má 50% šanci mít zdravé dítě.

 Jsem přenašečka, budu mít nějaké zdravotní problémy?

Většina přenašeček (80-90%) nemá žádné problémy týkající se kosterního svalstva. Některé z nich mají mírnou svalovou slabost, pocit zvýšené únavy nebo křeče ve svalech. Jen zřídka má přenašečka stejné příznaky jako mají nemocní s DMD/BMD. Ženy, které mají potvrzeno ,že jsou přenašečkami by měly požádat svého kardiologa o EKG a ECHO srdce. Matky přenašečky mají zvýšené riziko změn srdečních funkcí (10 – 50%). Je dobré zvážit vyšetření srdce u dívek přenašeček. Obecně existují tři skupiny:

  1. bez příznaků (80 – 90% přenašeček)
  2. mírné projevy onemocnění – ochablé svalstvo, změny srdečních funkcí
  3. germinální mozaicismus – mutace v germinální buněčné linii, která se může přenášet na další generace

Co  je zárodečný mosaicismus a jak se projevuje?

Zárodečný mosaicismus neodhalí genetické vyšetření z krevních testů, protože mutace je obsažena ve vajíčkách přenašeček. Tyto přenašečky mají jak vajíčka se zdravou kopií DG tak se zmutovanou DNA.

 Žena s tímto druhem přenašečství může svým dětem předat buď:

  • vajíčko se zdravou kopií DG – narodí se zdravý chlapec nebo dívka
  • vajíčko s kopií DG s mutací – narodí se chlapec s DMD/BMD nebo dcera přenašečka

Nelze odhadnout, kolik procent vajíček nese mutaci a kolik je bez mutace.

Jak zjistím, že jsem přenašečka?

Testování hladiny CK nebo svalová biopsie nejsou vhodnou volbou. U dětí a dospívajících s DMD/BMD jsou hladiny CK vyšší než u dospělých. Svalová biopsie je méně přesná než genetické testování, navíc u  biopsie je nutné odebrat část svalové tkáně.

Můžou se přenasečky registrovat do databáze  DuchenneConnect?

Ano, je to možné a navíc to pomůže lépe pochopit dopad různých forem přenašečství na typy genteických změn

https://www.duchenneconnect.org/carriers-mothers/faq.html

Web máme od Michal Hančil