FAQ

Jaké jsou typické projevy DMD u malých dětí?

Pro onemocnění Duchenne jsou typické tyto příznaky:

  • Zvětšené lýtkové svaly – hypertrofie lýtek
  • Specifický způsob vstávání z polohy v leže – tzv. Gowerův manévr
  • Chůze po špičkách
  • Kolébavá chůze
  • Časté pády

Co dělat, když je u Vašeho dítěte diagnostikována DMD?

  • Ujistěte se, že byly provedeny krevní testy a analýza DNA, popřípadě svalová biopsie
  • Požádejte o stanovení přesné genetické analýzy DNA– nalezení konkrétní mutace
  • Je možné, že je matka dítěte přenašečkou tohoto onemocnění – požádejte o genetické vyšetření matky
  • Zaregistrujte své dítě do těchto registrů: ReaDY DuchenneConnect 
  • Vyhledejte specializované pracoviště, které má k dispozici multidisciplinární tým lékařů
  • Začněte včas s vhodnou fyzioterapií
  • Požádejte svého lékaře o plicní, kardiologické, ortopedické a dietní doporučení vzhledem k věku dítěte
  • Můžete vyhledat vhodné klinické testy na stránkách DUCHENNE CONNECT

Kdy začít s fyzioterapií?

  • Zkušený fyzioterapeut vás naučí jak správně protahovat zkrácené svalové partie (strečink)
  • Důležité je cvičit pravidelně
  • Pokud je dítě příliš malé a nespolupracuje, jsou vhodné aktivity ve vodě, plavání
  • Začněte s posilováním dýchacích svalů pomocí nejrůznějších dechových pomůcek a cvičení
  • Požádejte ortopeda o noční dlahy na kotníky

Je dobré před protahováním prohřát svaly?

Jaká má být intenzita cvičení?

  • Je to individuální, záleží na fyzioterapeutovi, jaký plán pro dítě připraví
  • Je třeba zvážit věk, fyzický stav, únavu dítěte i motivaci
  • Neexistuje žádná přesná formule jak často v jakém věku cvičit

Je důležité pasivní protahování během spánku?

  • Na dlahy je dobré začít zvykat dítě během dne postupně nejprve po chvilkách – například během sledování televize, čtení knížky apod.
  • Pasivní strečink je stejně důležitý jako cvičení během dne – oddálíte tím vznik kontraktur a ztrátu schopnosti chůze

Kdy by mělo dítě začít nosit dlahy na noc?

  • Čím dříve tím lépe, zabráníte tím ztuhnutí kotníků a vzniku kontraktur
  • Dítě již ve dvou letech může běžně dlahy na noc používat
  • Čím dříve si dítě na noční dlahy zvykne a pravidelně je používá, tím jsou výsledky lepší
  • Dlaha nesmí způsobovat otlaky

Co se stane po 60 sekundách strečinku? Jaký účinek má například výdrž po dobu dvou minut?

  • Všeobecně nemá význam protahovat déle než jednu minutu – je to dostatečná doba pro uvolnění a protažení
  • Je třeba dát pozor na možnost přetažení, nezpůsobovat bolest či poškození svalu
  • Dítě by nemělo tlačit protipohybem

Budeme potřebovat doma speciální stůl na protahování?

  • Není to nutné
  • Záleží na prostorových i finančních možnostech rodiny
  • Mnoho rodičů využívá k protahování postele nebo rozkládací lůžko nebo podložku na zemi

Je jóga vhodné cvičení pro dítě s DMD?

  • Ano, jóga je skvělé protahovací cvičení, které pomáhá posilovat hlavně svaly kolem páteře, což je důležité pro udržení správného držení těla
  • Jóga je důležitá také pro nácvik správného dýchání
  • Nedoporučují se náročné silové cviky
  • Jednotlivé cviky konzultujte se svým fyzioterapeutem

Je hraní videoher vhodné jako cvičení jemné motoriky pro děti s DMD ?

  • Videohry můžou být vhodné jako přestávka a odpočinek mezi fyzickou aktivitou
  • Mějte na paměti, že dítě při hraní obvykle sedí v jedné poloze, proto nastavte například časovač na hraní her
  • Využijte pro hraní například ovladač PlayStation Move nebo Nintendoo Wii, aby dítě bylo více v pohybu, popřípadě využijte čas věnovaný hraní k nasazení dlah (pasivní strečink).

Kde najdu vhodného fyzioterapeuta?

  • Většina fyzioterapeutů se s onemocněním Duchenne nikdy nesetkala
  • Většina z nich však má takové znalosti a dovednosti, že dokáží se správně dítě s DMD rehabilitovat
  • Kontakty můžete získat od dětského lékaře, na stránkách pacientských organizací, popřípadě od ostatních rodičů

Koho potřebujeme v lékařském týmu pro DMD?

  • Neurolog by měl být vedoucím lékařského týmu
  • Kardiolog
  • Pneumolog (některé kardiologické problémy mají příčinu v nedostatečném dýchání)
  • Ortoped
  • Endokrinolog (důležitý především, pokud dítě užívá steroidy)
  • Gastroenterolog
  • Psycholog (psychické problémy jako mírné formy autismu, snížený intelekt, poruchy krátkodobé paměti atd. jsou velice časté)
  • Speciální psycholog (je doporučeno podstoupit vyšetření již v předškolním věku dítěte ve specializovaném pedagogickém centru)

Kde najdu specializovaná pracoviště?

Centrum pro nervosvalová onemocnění Neurologická klinika 1. LF UK Praha, Kateřinská: http://www.neuro.lf1.cuni.cz/

Klinika dětské neurologie Brno http://www.fnbrno.cz/klinika-detske-neurologie/k1455

Neuromuskulární poradna FN Motol: http://www.fnmotol.cz/kliniky-a-oddeleni/cast-pro-dospele/neurologicka-klinika-uk-2lf-a-fn-motol/ambulance/poradna-neuromuskularni/

Kde najdu ucelené informace o DMD?

Základní standardy péče a informace o nervosvalových onemocněních najdete na stránkách TREAT-NMD. Pro DMD použijte tento odkaz:

http://www.treat-nmd.eu/downloads/file/standardsofcare/dmd/czech/DMD_FG2010_CZprint.pdf

Web máme od Michal Hančil